庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力和呼吸变化，可在生命的前12个月或儿童或青春期的后期表现出来。
庞贝氏病是由于缺乏负责肌肉和肝脏中糖原分解的酶，α-葡萄糖苷酶-酸或GAA引起的。 当这种酶不存在或浓度很低时，糖原开始积累，这会导致肌肉组织细胞的破坏，从而导致症状的出现。
这种疾病无法治愈，但是非常重要的是尽快进行诊断，以免出现损害人的生活质量的症状。 尽管无法治愈，但庞贝氏病可通过酶替代和物理疗法来治疗。
庞贝病的症状
庞贝氏病是一种遗传和遗传性疾病，因此任何年龄的人都可能出现症状。 症状与酶的活性和糖原的累积量有关：GAA的活性越低，糖原的量越大，因此对肌肉细胞的损害越大。
庞贝病的主要症状和体征是：
- 进行性肌无力;肌肉疼痛;脚趾步态不稳;爬楼梯困难;呼吸困难并随后发展为呼吸衰竭;咀嚼和吞咽困难;年龄不足的运动发育;下背部疼痛;难以从坐下或躺下起床。
另外，如果GAA酶的活性很小或没有活性，则该人的心脏和肝脏也可能增大。
庞贝氏病的诊断
庞贝氏病的诊断是通过收集少量血液以评估GAA酶的活性来进行的。 如果发现很少或没有活性，则进行基因测试以确认疾病。
通过羊膜穿刺术可以诊断出还在怀孕的婴儿。 如果已经有孩子患有庞贝氏病的父母或其中一位父母患有该病的晚期，则应进行此项检查。 DNA测试也可以用作诊断庞贝氏病的辅助方法。
怎么治疗
庞贝氏病的治疗具有特异性，是通过使用患者不会产生的酶α-葡萄糖苷酶-酸来完成的。 因此，人开始降解糖原，防止肌肉损伤的发展。 酶剂量根据患者的体重计算，每15天直接施用于静脉。
越早做出诊断并实施治疗，结果就会越好，这自然减少了糖原积累引起的细胞损伤，这种损伤是不可逆的，因此，患者的生活质量将更好。
庞贝氏病的物理治疗
庞贝氏病的物理疗法是治疗的重要组成部分，可增强和增强肌肉耐力，必须由专门的物理治疗师指导。 另外，重要的是进行呼吸物理治疗，因为许多患者可能呼吸困难。
在多学科团队中与言语治疗师，肺病学家，心脏病学家和心理学家一起进行补充治疗非常重要。
