线粒体疾病是以线粒体缺乏或活动减少为特征的遗传性和遗传性疾病，细胞内能量产生不足，可导致细胞死亡，并从长远来看会导致器官衰竭。
线粒体是细胞内存在的小细胞器，负责产生细胞执行其功能所需的能量的90％以上。 另外，线粒体也参与血红蛋白血红素基团的形成过程，胆固醇和神经递质的代谢以及自由基的产生。 因此，线粒体功能的任何变化都可能对健康产生严重影响。
线粒体疾病的原因
线粒体疾病是遗传性的，也就是说，线粒体疾病是根据线粒体DNA中突变的存在与否以及细胞中突变的影响而显示的。 人体中的每个细胞在其细胞质中都有数百个线粒体，每个都有自己的遗传物质。
存在于同一细胞中的线粒体可能彼此不同，就像线粒体中DNA的数量和类型可能因细胞而异。 线粒体疾病发生在同一细胞内的线粒体的遗传物质发生突变时，这会对线粒体的功能产生负面影响。 因此，线粒体缺陷越多，产生的能量越少并且细胞死亡的可能性越大，这损害了细胞所属器官的功能。
主要症状
线粒体疾病的症状根据突变，细胞内受影响的线粒体数量和涉及的细胞数量而异。 另外，它们可以根据细胞和线粒体的位置而变化。
通常，可能指示线粒体疾病的体征和症状为：
- 肌肉无力和失去肌肉协调性，因为肌肉需要大量的能量；认知变化和脑退化；胃肠道变化（当存在与消化系统有关的突变时）；心脏，眼科，肾脏或肝脏问题。
线粒体疾病可以在生活中的任何时间出现，但是突变越早显现，症状越严重，致死性越高。
诊断方法
诊断很困难，因为该疾病的症状可能表明存在其他疾病。 线粒体诊断通常仅在通常要求的检测结果不确定时进行。
线粒体疾病的鉴定通常是由专门从事线粒体疾病的医生通过基因和分子检测来完成的。
线粒体疾病的治疗
线粒体疾病的治疗旨在促进人的健康并减缓疾病的发展，医生可能会建议使用维生素，水分和均衡饮食。 另外，建议不要进行非常激烈的体育锻炼，以免缺乏能量来维持必要的身体活动。 因此，重要的是要节约能量。
尽管没有针对线粒体疾病的特定治疗方法，但可以防止线粒体DNA的连续突变代代相传。 这可以通过将卵细胞的细胞核（对应于受精卵和精子）与另一名妇女的健康线粒体（称为线粒体供体）结合在一起来实现。
这样，胚胎将具有父母的遗传物质和另一个人的线粒体，通常被称为“三个父母的婴儿”。 尽管在打断遗传方面很有效，但该技术仍需要规范化并由伦理委员会接受。
