镰状细胞性贫血是一种疾病，其特征在于由于血红蛋白组成链之一的突变导致红细胞形状发生变化，与氧的结合能力降低，并且由于形状改变而可能阻塞血管，这可能导致全身性疼痛。 ，软弱和冷漠。
在被诊断患有镰状细胞性贫血的人中，部分红细胞不是圆形的，而是镰刀状或半月形，很难穿过静脉并将氧气输送到组织。
这种贫血的症状可以通过终生服用以降低并发症风险的药物来控制，但是只有通过骨髓移植才能治愈。
镰状细胞性贫血的诊断是通过脚跟点刺试验在新生儿中进行的，这种情况在非洲人后裔中更为常见，但由于巴西的致突变性，白种人和棕色人也可能受到影响。 除脚跟刺试验外，还可通过血液样品的血红蛋白电泳诊断这种类型的贫血，其中可检测到镰状细胞性贫血特征性的异常血红蛋白HbS。 了解如何解释血红蛋白电泳。
主要症状
除了任何其他类型的贫血的常见症状（例如疲倦，苍白和睡眠）之外，镰状细胞性贫血还会产生其他特征性症状，例如：
- 贫血 ，因为红血球由于其镰刀状的外观而更快地“死亡”，氧气和营养物质的运输减少； 疲倦和面色苍白，因为大脑和身体其他部位的氧气和营养物质减少； 由于氧气到达的量较少，使骨骼，肌肉和关节疼痛 。 手脚肿胀 ，因为血液难以到达四肢。 频繁感染，因为红细胞会损害脾脏，从而有助于抵抗感染；由于镰状细胞性贫血，红细胞为身体的生长和发育提供的氧气和营养更少； 生长迟缓和青春期延迟 ； 眼睛和皮肤发黄 ，这是由于红细胞“死亡”的速度更快，因此胆红素色素在体内蓄积，导致皮肤和眼睛发黄
这些症状通常在4个月大以后出现。
原因是什么
镰状细胞性贫血的病因是遗传性的，也就是说，它是与孩子一起出生并从父亲传给儿子的。 这意味着，每当一个人被诊断出患有这种疾病时，他都有从父亲和母亲那里继承来的SS基因（或血红蛋白SS）。 尽管父母看起来很健康，但如果父母双方都有表明该疾病携带者的AS基因（或血红蛋白AS），也称为镰状细胞性状，则孩子有机会患上这种疾病（25％的机会）或成为疾病的携带者（50％机会）。
治疗方法
镰状细胞性贫血的治疗是通过使用药物进行的，在某些情况下可能需要输血。
所用药物主要是2个月至5岁的儿童中的青霉素，以预防诸如肺炎等并发症的发作。 此外，止痛和抗炎药也可用于缓解危机期间的疼痛，甚至可使用氧气面罩来增加血液中的氧气量并促进呼吸。
镰状细胞性贫血的治疗必须终生进行，因为这些患者可能经常感染。 发烧可能表明感染，因此，如果镰状细胞性贫血患者发烧，应立即就医，因为他们可能在24小时内发生败血症，这可能是致命的。 没有医学知识的人不得使用降烧药。
此外，骨髓移植也是一种治疗形式，适用于某些严重病例并由医生选择，可能可以治愈该疾病，但是存在一些风险，例如使用降低免疫力的药物。 了解如何进行骨髓移植以及可能的风险。
可能的并发症
可能影响镰状细胞性贫血患者的并发症包括：
- 手脚关节发炎，使其肿胀，非常疼痛和变形;由于脾脏受累导致感染的风险增加，无法适当过滤血液，从而使体内存在病毒和细菌;尿频，通常尿液变深，孩子躺在床上撒尿直到青春期；腿部伤口难以愈合，每天需要换药两次；肝脏受损表现为以下症状：眼睛和皮肤呈淡黄色，但不是肝炎；胆结石；眼睛视力下降，疤痕，斑点和条纹减少，在某些情况下会导致失明；中风是由于血液难以灌溉大脑。
输血也可以作为治疗的一部分，以增加循环中的红细胞数量，只有骨髓移植才能提供治疗镰状细胞性贫血的唯一可能方法，但很难找到捐献者。
如何诊断镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血的诊断通常是在生命的最初几天通过测试婴儿的脚来进行的。 该测试能够进行称为血红蛋白电泳的测试，该测试可检查血红蛋白S的存在及其浓度。 这是因为，如果发现该人仅有一个S基因，即AS型血红蛋白，则意味着他是镰状细胞性贫血基因的携带者，被归类为镰状细胞性状。 在这种情况下，该人可能没有症状，但必须通过常规实验室检查进行随访。
当一个人被诊断出患有HbSS时，这意味着该人患有镰状细胞性贫血，应根据医疗建议进行治疗。
除了进行血红蛋白电泳外，还可以通过测量与未进行足跟点刺试验的人的血球计数以及存在镰刀状红细胞，网织红细胞，嗜碱性斑点和血红蛋白值低于正常参考值，通常在6至9.5 g / dL之间。
