层状鱼鳞病是一种罕见的遗传疾病，其特征是由于突变导致皮肤形成变化，增加了感染和脱水的风险，此外还可能出现眼球变化，智力低下和出汗减少。
因为它与突变有关，所以层状鱼鳞病无法治愈，因此，该治疗的目的是缓解症状并提高人的生活质量，需要使用皮肤科医生推荐的面霜避免使皮肤变硬并保持水分。
板状鱼鳞病的原因
层状鱼鳞病可能是由几个基因的突变引起的，但是TGM1基因的突变与疾病的发生最相关。 在正常情况下，该基因促进适量的蛋白质转谷氨酰胺酶1的形成，而后者负责皮肤的形成。 但是，由于该基因的突变，转谷氨酰胺酶1的量受到损害，并且该蛋白质的产生很少或没有产生，这导致皮肤改变。
由于该疾病是常染色体隐性遗传，对于人来说，该疾病的发生，父母双方都必须携带该基因以使孩子表现出突变并发生疾病。
主要症状
层状鱼鳞病是最严重的鱼鳞病类型，其特征是皮肤加速脱皮，导致皮肤上出现一些非常痛苦的裂缝，增加了感染的风险和严重脱水并降低了活动能力，因为可能也有皮肤僵硬。
除了脱皮之外，层状鱼鳞病的人还有可能出现脱发，这是脱发以及身体不同部位的脱发，可能导致不耐热。 可以识别的其他症状是：
- 眼睛改变；眼睑内翻，科学上称为外翻；耳朵粘胶；汗液减少，称为汗湿症；微指畸形，手指形成或多或少；指甲和手指变形；身材矮小；智力低下；由于在耳道中积存皮肤鳞片而导致听力下降；手和脚的皮肤厚度增加。
板状鱼鳞病患者的预期寿命正常，但重要的是采取措施降低感染风险。 另外，由心理学家陪同也是很重要的，因为由于变形和过度结垢，它们可能会遭受偏见。
诊断方法
片状鱼鳞病通常在出生时进行诊断，有可能验证婴儿出生时皮肤是否有黄色层和裂缝。 但是，为了确认诊断结果，需要进行血液，分子和免疫组化试验，例如评估TGase 1酶的活性，该酶在转谷氨酰胺酶1的形成过程中起作用，而该酶的活性降低。层状鱼鳞病。
此外，可以执行分子测试以鉴定TGM1基因突变，但是该测试价格昂贵，并且统一健康系统（SUS）无法提供。
即使是在怀孕期间，也可以通过使用羊膜穿刺术分析DNA来进行诊断，这是一项从子宫内部抽取羊水样本的检查，其中含有婴儿细胞，可以在实验室进行评估。检测任何遗传变化。 但是，仅在家庭中存在片状鱼鳞病的情况下，尤其是在亲戚之间的情况下，才建议进行这种检查，因为父母携带突变的可能性更大，因此可以将其遗传给孩子。
片状鱼鳞病的治疗
片状鱼鳞病的治疗旨在缓解症状并提高人的生活质量，因为该病无法治愈。 因此，重要的是根据皮肤科医生或全科医生的指导进行治疗，建议水合作用，并建议使用一些负责控制细胞分化和感染控制的药物，因为作为皮肤，这是皮肤的首要障碍。保护生物体，在片状鱼鳞病中被破坏。
此外，建议使用一些乳霜以保持皮肤水分，去除皮肤干燥层并防止皮肤紧绷。 了解应该如何治疗鱼鳞病。
