胱氨酸病是一种先天性疾病，在人体中会积累过多的胱氨酸，胱氨酸是一种氨基酸，当其在细胞内过量时，会生成阻止细胞正常功能的晶体，因此，这种疾病会影响身体的多个器官，分为3种主要类型：
- 肾病性胱氨酸病 ：主要影响肾脏并在婴儿中发生，但可以发展到身体的其他部位，例如眼睛； 中间型胱氨酸病：类似于肾病性胱氨酸病，但在青春期开始发展。 眼囊虫病：这是最不严重的类型，仅影响眼睛。
这是一种遗传性疾病，大约6个月大时可以在婴儿的尿液和血液检查中发现。 如果婴儿总是口渴，小便和呕吐且体重不适当增加，则父母和儿科医生可能会怀疑该病，并怀疑有Fanconi综合征。
主要症状
胱氨酸病的症状根据受影响的器官而异，可能包括：
肾脏胱氨酸病
- 口渴；尿急；疲倦；血压升高。
眼球囊肿
- 眼痛；对光的敏感性；视力困难，可能发展为失明。
此外，还可能有其他症状，例如吞咽困难，发育迟缓，频繁呕吐，便秘或并发症（例如糖尿病）和甲状腺功能改变。
什么引起胱氨酸病
胱氨酸病是一种由CTNS基因突变引起的疾病，该疾病负责产生一种称为胱氨酸的蛋白质。 该蛋白质通常从细胞内部去除胱氨酸，防止其在内部积累。
当这种积聚发生时，健康的细胞就会受损，无法正常发挥功能，久而久之会损害整个器官。
治疗方法
通常从诊断出疾病开始就进行治疗，首先使用半胱胺之类的药物来帮助人体消除一些多余的胱氨酸。 然而，不可能完全预防疾病的发展，因此，当疾病已经以非常严重的方式影响器官时，通常必须进行肾脏移植。
但是，当该疾病存在于其他器官中时，移植不能治愈该疾病，因此，可能有必要继续使用该药物。
此外，某些症状和并发症需要特殊治疗，例如糖尿病或甲状腺疾病，以改善儿童的生活质量。
