结节性硬化症或伯恩维尔氏病是一种罕见的遗传病，其特征是良性肿瘤在身体各个器官（如脑，肾，眼，肺，心脏和皮肤）中异常生长，引起诸如癫痫，发育迟缓或囊肿等症状。肾脏，取决于患处。
这种疾病无法治愈，但是可以使用减轻症状的药物进行治疗，例如抗癫痫药，例如心理学，理疗或职业治疗，以改善生活质量。
还有另一种疾病会引起与人体肿瘤生长相似的症状，但是，它仅影响皮肤，被称为神经纤维瘤病。
主要症状
结节性硬化的症状根据肿瘤的位置而异：
1.皮肤
- 皮肤上有亮斑；指甲下或指甲周围的皮肤生长；脸上的病变，类似于痤疮；皮肤上的红色斑点，可能会增大大小并变厚。
2.脑
- 癫痫病；发育迟缓和学习困难；多动症；攻击性；精神分裂症或自闭症。
3.心
- 心pit；心律不齐；呼吸急促；头晕；昏厥；胸痛。
4.肺
- 持续咳嗽；感觉呼吸急促。
5.肾脏
- 尿液带血；排尿次数增加，尤其是在晚上；手，脚和脚踝肿胀。
通常，这些症状出现在儿童时期，可以通过核型，颅骨断层扫描和核磁共振的基因检测进行诊断。 但是，在某些情况下，症状可能非常轻微，直到成年后才被注意到。
预期寿命是多少
结节性硬化症的发展方式变化很大，在某些人中可能只表现出很少的症状或成为其他人的主要限制。 此外，该疾病的严重程度还取决于受影响的器官，并且当它出现在大脑和心脏中时，通常更为严重。
但是，预期寿命通常很高，因为很少发生会危及生命的并发症。
治疗方法
结节性硬化症的治疗旨在减轻疾病的症状并改善患者的生活质量。 因此，重要的是要对患者进行监视，并定期与神经科医生，肾脏科医生或心脏病专家进行会诊，以表明最佳的治疗方法。
在某些情况下，可以使用抗癫痫药（例如丙戊酸钠，卡马西平或苯巴比妥）来预防癫痫发作，或者采用其他疗法（例如Everolimo）来预防脑或肾脏肿瘤的生长。例子 如果肿瘤在皮肤上生长，医生可能会开处方使用西罗莫司软膏以减少肿瘤的大小。
此外，物理疗法，心理学和职业疗法对于帮助个人更好地应对疾病并改善生活质量至关重要。
