公牛 了解导致婴儿快速衰老的疾病

了解导致婴儿快速衰老的疾病

Anonim

早衰症,也被称为哈钦森-吉尔福德综合症,是一种极为罕见的儿童遗传病,其特征是衰老的速度是正常速度的七倍。

通常,最初的症状出现在2岁左右,例如包括晶状体生长和脱发。 由于早衰是一种导致身体快速老化的疾病,因此早衰症儿童的平均预期寿命为女孩14岁,男孩16岁。

不幸的是,这种疾病仍然无法治愈,但是可以解决所出现的问题以改善孩子的生活质量。 因此,根据问题,对儿科医生或其他专科医师(例如心脏病专家)进行持续监控非常重要。

什么原因导致早衰

该疾病是由单个基因(称为Blade A)的变化引起的。该基因负责产生一种重要蛋白质,可使细胞核保持稳定。 因此,当发生突变时,细胞停止正常运转,衰老更快。

与大多数突变不同,这种变化仅从父母到孩子,在排卵前一刻在精子或卵子中发生。 因此,不可能预防疾病的发展。

孩子的主要特征

早衰的第一个也是主要特征是,这种疾病导致婴儿在出生后第一年的生长速度急剧下降。 然而,孩子继续在智力上发展,获得新的能力。

外观的主要变化从第二岁开始出现,包括:

  • 脸薄,下巴小;头比脸大;脱发,包括睫毛和眉毛;牙齿的脱落和新牙齿的生长明显延迟;皮肤薄,可见静脉;眼睛突出,难以闭上眼睑。

但是,健康问题包括:

  • 听力困难;关节发炎;骨骼不断破裂的脆性骨;糖尿病的发展;心血管疾病,例如高血压和心力衰竭。

如果这些症状在生命的第一或第二年出现,重要的是告知儿科医生,以便他可以评估这些特征并确定或不确定疾病的诊断。

治疗方法

没有针对该疾病的特定治疗方法,因此,医生根据出现的问题建议一些治疗方法。 最常用的治疗方式包括:

  • 每日使用阿司匹林:可保持血液稀薄,避免形成可引起心脏病或中风的血凝块; 理疗课程:帮助减轻关节发炎和增强肌肉,避免容易骨折; 手术:用于治疗或预防严重问题,尤其是心脏疾病。

另外,例如,如果孩子体重不足,医生还可能开其他药物,例如他汀类药物以降低胆固醇或生长激素。

患有早衰症的孩子必须由几名医疗专业人员进行随访,因为这种疾病最终会影响到数个系统。 因此,当孩子开始出现关节和肌肉疼痛时,应该由整形外科医师会诊,以便向他推荐适当的药物并指导如何保留关节,避免关节炎和骨关节炎的恶化。

心脏病专家必须从诊断开始就陪伴孩子,因为该疾病的大多数携带者会因心脏并发症而死亡。

所有患有早衰症的儿童必须在营养师的指导下饮食,以尽可能避免骨质疏松症并改善其代谢。

还建议每周至少进行两次体育锻炼或运动,因为它可以改善血液循环,增强肌肉,分散注意力,从而改善家庭生活质量。

在心理学家的指导下,对于孩子了解自己的病情和抑郁症也很有用。

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