人类细胞遗传学：是什么，如何进行测试以及何时显示

人类细胞遗传学是一项旨在分析染色体，从而识别与患者临床特征相关的染色体变化的检查。该测试可以在任何年龄进行，甚至在怀孕期间也可以进行，以检查婴儿可能的遗传变化。

染色体是由DNA和蛋白质组成的结构，成对分布在细胞中，为23对。从核图可以识别染色体的变化，例如：

数值变化 ，其特征在于染色体数量的增加或减少，如唐氏综合征，其中证实存在3条染色体21，该人共有47条染色体； 结构变化 ，其中染色体的特定区域被替换，交换或消除，例如Cri-du-Chat综合征，其特征是5号染色体的一部分缺失。

细胞遗传学可以使环境和患者了解基因组的概况，并在必要时帮助医生进行诊断和直接治疗。

指示时间

可以指示对人类细胞遗传学的检查以调查儿童和成人中可能的染色体变化。因此，可能需要协助诊断某些类型的癌症，主要是白血病和以结构变化或染色体数目增加或减少为特征的遗传疾病，例如唐氏综合症，帕陶氏综合症和Cri-du-Chat，被称为猫叫综合症或猫叫声。了解有关猫喵综合症的更多信息。

该测试通常是从血液样本中进行的。如果检查孕妇的目的是评估胎儿的染色体，则会收集羊水或什至少量血液。收集生物材料并将其送至实验室后，将对其进行培养，使其繁殖，然后添加细胞分裂抑制剂，从而使染色体处于最浓缩的形式，并获得最佳观察。

根据考试目的，可以使用不同的分子技术来获取有关该人的核型的信息，最常用的是：

条带化G：是细胞遗传学中最常用的一种技术，由应用染料吉姆萨染料组成，以使染色体可视化。这种技术对于检测染色体的数字变化和结构变化非常有效，是细胞遗传学中诊断和确认唐氏综合症的主要分子技术，例如，它的特征是存在额外的染色体。 FISH技术：这是一种更具体，更灵敏的技术，除了可以识别染色体的数字变化外，它还可以识别染色体的细微变化和重排，因此更有助于癌症的诊断。尽管非常有效，但是FISH技术更昂贵，因为它使用带有荧光标记的DNA探针，需要一种捕获荧光并允许染色体可视化的设备。另外，分子生物学中还有更多可访问的技术可以诊断癌症。了解有关分子诊断如何完成的更多信息。

染上染料或标记探针后，染色体按照大小成对组织，最后一对与人的性别相对应，然后与正常的核对图进行比较，从而检查可能的变化。