瑞特氏综合症，也称为脑萎缩性高氨血症，是一种罕见的遗传病，会影响神经系统，几乎只影响女孩。
患有Rett综合征的儿童会停止游戏，变得孤立，并失去学到的技能，例如走路，说话或什至动手，从而导致这种疾病的非自愿性手部动作。
Rett综合征无法治愈，但可以通过使用减少癫痫发作，痉挛和呼吸等药物来控制。 但是物理治疗和精神运动刺激有很大帮助，应该每天进行，最好是每天进行一次。
雷特综合症的特征
尽管最引起父母注意的症状只有在出生后6个月后才会出现，但患有Rett综合征的婴儿仍会出现肌张力低下，父母和家人都可以将其视为非常“好”的婴儿，并且易于护理。
该综合征分为四个阶段，有时根据每个孩子的体征，仅在1岁左右或更晚才开始诊断。
第一阶段发生在6到18个月的生命中，并且有：
- 停止了孩子的成长；头围不遵循正常的成长曲线；对其他人或孩子的兴趣减少，有孤立自己的趋势。
第二阶段从3岁开始，持续数周或数月：
- 即使是没有明显的原因，孩子也会哭很多；孩子总是会感到烦躁；双手会出现重复性的动作；出现呼吸变化，白天会停止呼吸，呼吸频率会增加；在此期间会出现惊厥和癫痫发作全天；睡眠障碍可能很常见；已经说话的孩子可能会完全停止说话。
第三阶段大约在2和10年前发生：
- 到目前为止，所出现的症状可能有所改善，并且孩子可能再次对其他人表现出兴趣；明显地移动了躯干的困难，站起来的困难；可能存在痉挛；脊柱侧弯的发展损害了这种状况。肺功能；睡眠时打磨牙齿很普遍；进食可能正常，孩子的体重也趋于正常，体重略有增加；孩子可能会呼吸困难，吞咽空气并且唾液过多。
第四阶段 ，大约发生在10年前。
- 逐渐失去活动能力并加重脊柱侧弯；精神残疾变得严重；能够走路的孩子失去了这种能力，需要坐轮椅。
能够学习走路的孩子仍然很难移动，通常会tip起脚尖或向后迈出第一步。 此外，他们可能无法到达任何地方，而且走路似乎是无目的的，因为例如她不会走路去见另一个人或拿起任何玩具。
诊断方法
诊断由神经儿科医生根据出现的体征对每个孩子进行详细分析。 为了进行诊断，至少必须遵守以下特征：
- 直到5个月大时才看起来正常发育；出生时头顶大小正常，但在5个月后没有遵循理想的测量方法；通常在24到30个月左右失去动手的能力，从而导致增长诸如扭扭或把手放到嘴里之类的不受控制的动作；这些症状开始时，孩子停止与其他人互动；躯干动作不协调，行走不协调；孩子不说话，无法表达自己的意愿当我们与她交谈时有些不了解的东西；严重的发育迟缓，坐着，爬行，说话和走路比预期的要晚得多。
知道这种综合症是否真的更可靠的方法是进行基因检测，因为大约80％的典型Rett综合症儿童的MECP2基因突变。 SUS不能进行此检查，但是私人健康计划不能拒绝该检查，如果发生这种情况，则必须提起诉讼。
预期寿命
被诊断患有雷特综合症的儿童可以活到35岁以上，但他们仍是婴儿时，他们可能在睡觉时突然死亡。 一些可能导致严重死亡的严重并发症的情况包括感染的存在，由于脊柱侧弯和肺扩张不良引起的呼吸道疾病。
这个孩子可以上学并且可以学习某些东西，但是理想情况下，应该将其纳入特殊教育中，因为特殊教育的存在不会引起太多关注，这可能会损害他们与他人的互动。
是什么导致瑞特综合征
Rett综合征是一种遗传疾病，通常受影响的孩子是家庭中唯一的孩子，除非他们有双胞胎兄弟，否则可能患有相同的疾病。 该疾病与父母没有采取的任何行动有关，因此，父母无需感到内。
瑞特综合症的治疗
应当由儿科医生进行治疗，直到孩子18岁为止，之后应由全科医生或神经科医生进行治疗。
应每6个月进行一次咨询，其中应观察到生命体征，身高，体重，正确用药，儿童发育评估，皮肤变化（例如褥疮伤口的存在），褥疮伤口可能是被感染的褥疮，并且会增加。死亡风险。 其他可能重要的方面是对发育以及呼吸系统和循环系统的评估。
物理疗法必须在患有瑞特综合症的人的一生中进行，并且对改善语气，姿势，呼吸很有帮助，并且可以使用Bobath等技术来帮助儿童发育。
例如，精神运动刺激课程可以每周举行3次，可以帮助运动发展，减轻脊柱侧弯的严重程度，控制口水和社交互动。 治疗师可以指示父母可以在家进行的一些锻炼，以便每天进行神经和运动刺激。
在家中患有瑞特综合症的人是一项艰巨而艰巨的任务。 父母可能会变得非常烦躁，因此建议心理学家跟随父母，他们可以帮助他们应对情绪。
