粘多糖贮积病的特征是由于缺乏酶而导致的一系列遗传性疾病，其功能是消化称为粘多糖的糖，也称为葡糖胺聚糖。
这是一种罕见的疾病，难以诊断，因为它的症状与其他疾病非常相似，例如肝脏和脾脏肿大，骨骼和关节畸形，视力障碍和呼吸系统疾病。
粘多糖贮积症无法治愈，但是可以进行治疗以减缓疾病的发展并为患者提供更好的生活质量。 治疗取决于粘多糖贮积症的类型，例如可以通过酶替代，骨髓移植，物理疗法或药物来完成。
黏多糖贮积病的类型
粘多糖贮积病可以有几种类型，与生物体无法产生的酶有关，因此每种疾病表现出不同的症状。 粘多糖贮积病的不同类型是：
- 类型1： Hurler，Hurler-Schele或Schele综合征； 2型：亨特综合征； 3型： Sanfilippo综合征； 类型4：莫尔奎综合症。 进一步了解4型粘多糖贮积病； 6型： Maroteux-Lamy综合征； 7型：狡猾综合症。
可能的原因
粘多糖贮积病是一种遗传性遗传病，这意味着它从父母传给孩子，是II型例外的常染色体隐性遗传疾病。 该疾病的特征是身体无法产生某种降解粘多糖的酶。
粘多糖是长链糖，对于形成各种身体结构（例如皮肤，骨骼，软骨和肌腱）很重要，这些结构积累在这些组织中，但需要进行更新。 为此，需要酶来分解它们，以便随后将其除去并用新的粘多糖取代。
然而，在粘多糖贮积症患者中，可能不存在某些分解粘多糖的酶，从而导致更新周期被中断，导致这些糖在人体细胞溶酶体中积累，损害其功能并引起其他疾病和畸形。
什么症状
粘多糖贮积症的症状取决于人患有的疾病的类型，并且是进行性的，这意味着随着疾病的进展，症状会变得更糟。 一些症状和体征是：
- 肝脏和脾脏肿大;骨头畸形;关节和活动性问题;身材矮小;呼吸道感染;脐带或腹股沟疝;呼吸和心血管疾病;听力和视觉问题;睡眠呼吸暂停;中枢神经系统改变;头增加。
另外，大多数患有这种疾病的人也具有特征性的面部形态。
诊断是什么
通常，粘多糖贮积病的诊断包括体征和症状评估以及实验室检查。
治疗方法
治疗取决于人的粘多糖贮积病的类型，疾病状态和出现的并发症，应尽快进行治疗。
例如，医生可能会推荐酶替代疗法，骨髓移植或物理疗法。 此外，还必须治疗由疾病引起的并发症。
