阿尔普通尿症,也被称为老年性痴呆,是一种罕见的疾病,其特征是由于DNA的微小突变,导致氨基酸苯丙氨酸和酪氨酸的代谢错误。 该疾病的发生是由于缺乏高纯尿酸二氧合酶或高纯氧合酶,导致高纯酸的积累,高纯酸是这些氨基酸代谢的中间化合物,在正常情况下在血液中无法检测到。
这种疾病通过改变尿液的颜色在儿童时期表现出来,尿液的颜色会变黑,例如,除了在皮肤和耳朵上存在黑斑之外。 但是,有些人只有在40岁以后才出现症状,这使治疗更加困难,症状通常更加严重。
Alcaptonuria不能治愈,但是这种治疗有助于减轻症状,除了增加食用富含维生素C的食物(例如柠檬)之外,建议在饮食中少吃含苯丙氨酸和酪氨酸的食物。
碱性磷酸酶尿症的症状
alkaptonuria最典型的症状是:
- 尿液几乎是黑色的,几乎是黑色的-了解引起黑色尿液的其他原因;耳垢发蓝;眼睛的白色部分,耳朵和喉部周围有黑斑;耳聋;引起关节痛和活动受限的关节炎;软骨僵硬;发炎。男性肾脏和前列腺结石;心脏疾病。
深色颜料会积聚在腋窝和腹股沟区域的皮肤上,出汗后会散布到衣服上。 通常,由于硬肋软骨的过程而使人呼吸困难,并且由于透明膜的僵硬而使声音嘶哑。 在疾病的晚期,酸会积聚在心脏的静脉和动脉中,这会导致严重的心脏问题。
除其他主要旨在检测血液中高纯酸浓度或检测突变的实验室检查外,还可以通过分析症状(主要是通过出现在身体各个部位的疾病的深色特征)来诊断碱性磷酸血症通过分子检查。 了解什么是分子诊断及其用途。
治疗方法
由于是一种隐性遗传性疾病,因此对碱度肾病的治疗旨在缓解症状。 因此,除可以使用皮质类固醇浸润进行的物理治疗外,还可以建议使用止痛药或消炎药来减轻关节疼痛和软骨僵硬,以改善患处的活动度。
此外,由于苯丙氨酸和酪氨酸是高纯酸的前体,因此建议低苯丙氨酸和酪氨酸饮食,因此建议避免食用腰果,杏仁,巴西坚果,鳄梨,蘑菇,蛋清,香蕉,牛奶和豆子。 看看应避免食用哪些食物中的苯丙氨酸和酪氨酸含量高。
还建议摄入维生素C或抗坏血酸作为治疗方法,因为它可有效减少软骨和发展性关节炎中棕色色素的积聚。 了解有关抗坏血酸的更多信息。
