Machado-Joseph病是一种罕见的遗传病,会导致神经系统持续变性,导致肌肉控制和协调能力丧失,尤其是在手臂和腿部。
通常,这种疾病会在30岁以后出现,逐渐发展,首先影响腿和手臂的肌肉,并随着时间的推移逐渐发展为负责言语,吞咽甚至眼睛运动的肌肉。
马查多·约瑟夫病无法治愈,但可以通过药物和物理疗法来控制,这有助于缓解症状并允许独立进行日常活动。
治疗方法
Machado-Joseph病的治疗应在神经科医生的指导下进行,通常旨在减少因疾病进展而引起的局限性。
因此,可以使用以下方法进行治疗:
- 摄入帕金森氏症(如左旋多巴):帮助减少运动和震颤的僵硬; 使用抗痉挛药 ,例如巴氯芬:预防肌肉痉挛的出现,改善运动; 戴眼镜或矫正眼镜 :减少观看困难和复视的外观; 食物变化:例如,通过食物质地的变化来解决与吞咽困难有关的问题。
此外,医生可能还会建议您进行物理治疗,以帮助患者克服身体上的限制,并在开展日常活动中过独立的生活。
理疗课程如何进行
对马查多-约瑟夫病的物理疗法是通过定期锻炼来完成的,以帮助患者克服由疾病引起的局限性。 因此,在物理治疗期间,可以进行各种活动,从进行锻炼以保持关节的振幅,到学会使用拐杖或轮椅。
此外,理疗还可能包括吞咽康复疗法,这对于所有吞咽困难的患者都是推荐的并且必不可少的,这与疾病引起的神经系统损害有关。
谁会得病
Machado-Joseph病是由遗传变异引起的,这种遗传变异导致一种称为Ataxin-3的蛋白质产生,该蛋白质在脑细胞中积累,导致进行性病变的发展和症状的出现。
作为遗传问题,马查多·约瑟夫病在同一个家庭的几个人中很常见,有50%的机会从父母那里传染给孩子。 发生这种情况时,儿童可以比父母更早地患上该病。
诊断方法
在大多数情况下,Machado-Joseph病是通过神经科医师观察症状并调查该病的家族史来确定的。
此外,还有一种称为SCA3的血液检查,可让您识别出导致该疾病的遗传变异。 这样,当您的家庭中有人患有这种疾病,并且接受了检查时,就有可能发现患这种疾病的风险。
