Williams-Beuren综合征是一种罕见的遗传疾病，尽管它表现出心脏，协调，平衡，精神和精神运动方面的问题，但其主要特征是孩子的非常友好，过度社交和交流行为。
该综合征影响弹性蛋白的产生，影响血管，肺，肠和皮肤的弹性。
患有这种综合征的儿童大约在18个月大时就开始说话，但是他们很容易学押韵和唱歌，并且通常具有很高的音乐敏感性和良好的听觉记忆。 他们通常在听到鼓掌，搅拌器，飞机等声音时表现出恐惧，因为他们对声音过敏，这种情况称为听觉过敏。
主要特点
在这种综合征中，可能会发生基因的多次缺失，因此一个人的特征可能与另一个人的特征有很大差异。 但是，可能存在以下特征：
- 眼睛周围肿胀小鼻子和挺直的鼻子小下巴蓝眼睛的人中的美味星状虹膜出生时短，每年赤字约1-2厘米身高卷曲的头发柔软的嘴唇音乐，唱歌和乐器的音质完美肠道困难睡眠障碍较高的疾病反复发作的耳朵斜视，遥远的小牙齿，频繁的微笑，容易交流的一些智力障碍，范围从轻度到中度注意缺陷和多动症
患有这种综合征的人通常会出现健康问题，例如高血压，中耳炎，泌尿系统感染，肾功能衰竭，心内膜炎，牙齿问题以及关节的脊柱侧弯和挛缩，尤其是在青春期。
运动发育较慢，需要花费时间才能行走，而且他们在执行需要运动协调的任务（例如裁纸，绘图，骑自行车或系鞋带）时遇到很大的困难。
成年时，会出现精神疾病，例如抑郁，强迫症，恐惧症，恐慌症和创伤后压力。
诊断方法
医生通过基因测试（一种血液测试，称为荧光原位杂交（FISH））证实了孩子的特征，发现孩子患有威廉姆斯-布伦综合症。
诸如肾脏超声检查，评估血压和超声心动图等检查也可能会有所帮助。 此外，如果眼睛是蓝色的，则血液中的钙含量高，高血压，关节松弛和虹膜星状。
可以帮助诊断该综合征的一些特点是，儿童或成人不喜欢在任何地方改变表面，不喜欢沙，楼梯或不平坦的表面。
怎么治疗
Williams-Beuren综合征无法治愈，这就是为什么必须由心脏病专家，物理治疗师，言语治疗师陪同，并且由于孩子的智障而必须在特殊学校教书的原因。 儿科医生还可能会经常下令进行血液检查，以评估通常会升高的钙和维生素D的水平。
