如何判断宝宝是否患有囊性纤维化

怀疑孩子是否患有囊性纤维化的一种方法是观察他的汗水是否比正常人更咸，但是这种疾病的诊断是通过足跟点刺试验进行的，该试验必须在婴儿出生后的第一个月进行。如果结果为阳性，则通过汗液测试确认诊断。

囊性纤维化是一种无法治愈的遗传性疾病，某些腺体分泌异常分泌物，主要影响消化道和呼吸道。它的治疗包括药物治疗，饮食，物理治疗，在某些情况下还包括手术。由于治疗的进步和坚持率的提高，患者的预期寿命正在增加，平均年龄为40岁。

囊性纤维化的症状

囊性纤维化的第一个迹象是婴儿在出生后的第一天或第二天无法消除胎粪，即新生儿的第一个粪便。有时药物治疗无法溶解这些粪便，需要通过手术将其清除。此疾病的其他症状是：

汗水咸；持续的慢性咳嗽，破坏食物和睡眠；痰浓；反复的细支气管炎，这是支气管不断发炎；反复的呼吸道感染，例如肺炎；呼吸困难；疲倦；慢性腹泻或监狱严重的子宫；食欲不振；气体；肥腻的浅色粪便；体重增加和生长发育迟缓。

这些症状在生命的最初几周开始显现出来，孩子必须接受适当的治疗，以免病情恶化。但是，可能发生的是囊性纤维化是轻度的，并且症状仅在青春期或成年期出现。

食欲不振

持续咳嗽

囊性纤维化的诊断是通过足跟点刺试验进行的，这对新生儿是必不可少的，为了获得可靠的结果，重要的是在出生30天之前对婴儿进行检查。如果结果为阳性，则进行汗液测试以确认诊断。在该测试中，收集并评估了婴儿的少量汗液，因为汗液的某些变化表明存在囊性纤维化。

即使两次检查结果均为阳性，通常也要重复出汗检查，以确保最终诊断，此外，观察婴儿出现的症状也很重要。有囊性纤维化症状的大一点的孩子应该做一次汗液检查以确认诊断。

此外，进行基因检查以检查与婴儿囊性纤维化有关的突变很重要，因为根据该突变，该疾病可能会出现轻度或更严重的进展，这可能表明应该采取的最佳治疗策略是由儿科医生建立。

请参阅以下各项，以查看该测试中可以识别出哪些其他问题：脚跟刺测试发现的疾病。

即使没有症状，囊性纤维化的治疗也应在做出诊断后立即开始，因为其目的是推迟肺部感染并预防营养不良和生长迟缓。在治疗中使用了各种补救措施，例如：

该治疗涉及多个专业人士，因为除了使用药物，呼吸物理治疗，营养和心理监测外，还需要进行氧气治疗以改善呼吸，在某些情况下还需要进行手术以改善肺功能或进行肺移植。在以下方面查看食物如何帮助治疗该疾病：囊性纤维化食物。

在巴西，有几个协会为有囊性纤维化孩子的父母提供服务，他们带来有关这种疾病以及如何更好地生活的信息。家庭的支持和知识对于获得更好的治疗效果至关重要。

囊性纤维化会引起人体多个器官的并发症，这些并发症可能导致：

慢性支气管炎，通常难以控制；胰腺功能不全，可导致所食用食物吸收不良和营养不良；糖尿病；发炎和肝硬化等肝脏疾病；不育；远端肠梗阻综合征（DIOS），发生时肠阻塞，导致腹部绞痛，疼痛和肿胀；胆囊结石；骨骼疾病，导致更容易骨折；营养不良。

囊性纤维化的一些并发症难以控制，但早期治疗是提高生活质量和促进孩子正常成长的最佳方法。尽管存在许多问题，但囊性纤维化患者通常仍能够上学和工作。

囊性纤维化患者的预期寿命因突变，性别，治疗依从性，疾病严重程度，诊断时的年龄以及临床呼吸道，消化道和胰腺表现而异。对于未得到正确治疗，诊断较晚或胰腺功能不全的人，预后通常较差。

在较早被诊断出的人中，最好是在刚出生后被诊断出的人中，有可能达到40岁，但是为此必须以正确的方式进行治疗。了解应如何治疗囊性纤维化。

目前，约有75％接受建议的囊性纤维化治疗的人到了青春期末，约有50％的人到了生命的第三十年，而以前只有10％。

即使正确地进行了治疗，不幸的是，例如，诊断为囊性纤维化的人很难达到70岁。这是因为即使进行了适当的治疗，这些器官仍会逐渐累及，这使它们多年来变得脆弱，虚弱并失去功能，在大多数情况下，会导致呼吸衰竭。

另外，在囊性纤维化患者中，微生物感染非常普遍，并且持续使用抗菌药物治疗会导致细菌产生耐药性，这会使患者的临床状况进一步复杂化。