法布里氏病是一种罕见的先天性综合症,会引起血管中脂肪的异常积聚,从而引起诸如手脚疼痛,眼睛变化或皮肤斑点等症状的发展。
通常,法布里氏病的症状出现在儿童时期,但在某些情况下,只有在成年期开始引起肾脏或心脏功能变化时才能诊断出该病。
法布里氏病无法治愈 ,但是可以通过使用某些药物加以控制,以防止症状的发展和并发症的出现,例如肾脏问题或中风。
法布里氏病的症状
法布里氏病的症状可能在儿童早期出现,包括:
- 手脚有疼痛或灼热感;皮肤上有暗红色斑点;不影响视力的眼睛变化;腹部疼痛;肠运输改变,尤其是进食后;背痛,尤其是在肾脏区域。
除了这些症状,多年来,法布里氏病还可能引起与某些器官(例如眼睛,心脏或肾脏)引起的进行性病变相关的其他体征。
法布里病的诊断
法布里氏病的诊断可以通过血液检查来评估,这些酶负责消除静脉中积聚的多余脂肪。 因此,当该值较低时,医生可能会怀疑法布里氏病,并下令进行DNA检测以正确识别该病。
法布里病的治疗
法布里氏病的治疗有助于控制症状的发作并防止并发症的发生,可以通过以下方法完成:
- 卡马西平:有助于减轻疼痛或烧灼感; 甲氧氯普胺:降低肠功能,防止肠运输改变; 抗凝药物 ,例如阿司匹林或华法林:可使血液变稀并防止可引起中风的血凝块出现。
除了这些补救措施外,医生还可能开具针对高血压的补救措施,例如卡托普利或阿替洛尔,因为它们可以预防肾脏损害的发展并防止这些器官并发症的发作。
