公牛 哈特纳普病

哈特纳普病

Anonim

哈特纳普氏病是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮疹的产生和大脑的变化。

这种疾病会影响人体处理氨基酸的方式,患有这种疾病的人无法在肠道水平吸收某些氨基酸,也无法正确地转换色氨酸,因此会在尿液中排泄过多的色氨酸,产生非常特征性的症状,因为某些氨基酸在体内的残留量要少于正常氨基酸。

当一个人遗传了该疾病的两个隐性基因,一个来自父亲,另一个来自母亲时,就会发生哈特纳普氏病。

哈特纳普综合征的症状

哈特纳普氏病的症状可能由阳光,发烧,药物甚至情绪或身体压力引起,其特征是暴露在阳光下的身体出现皮疹。

Hartnup病患者通常出现的症状:

  • 智力低下,身材矮小,头痛,步态不稳,跌倒,昏厥和某些心理障碍。

营养不良的时期几乎总是在皮疹发作之前,随着年龄的增长皮疹变得越来越少。

大多数症状偶发,它们是由烟酰胺缺乏引起的。

为了正确地确定Hartnup病,有必要简单地进行尿液检查,当尿液疾病呈阳性时,就会显示出氨基酸及其代谢产物的典型排泄模式。

治疗方法

可以通过维持良好的营养和烟酰胺或烟酸的饮食补充来预防Hartnup病的典型危机和症状,因为饮食中添加足够量的蛋白质可以克服由胃肠道吸收不良引起的缺乏症。以及尿液中氨基酸的过量排泄。

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