脚跟点刺试验发现的疾病

足跟采血检查，也称为新生儿筛查或新生儿筛查，是从出生后的第三天开始对所有新生婴儿进行的免费强制检查，有助于诊断某些疾病，例如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减退症。

通常，脚跟刺试验有助于诊断早期先天性疾病，可以从出生后的第一天开始对其进行治疗，以改善孩子的生活质量。

脚跟点刺试验检测到的疾病因巴西州而异，但是，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症总是被调查。

脚跟刺试验检测出的疾病包括：

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种先天性疾病，婴儿的消化系统无法消化苯丙氨酸，苯丙氨酸是鸡蛋和肉类食品中存在的一种蛋白质，如果不被消化，会对身体产生毒害，导致儿童发育中的神经功能障碍。

如何进行治疗：应从孩子的饮食中除去含苯丙氨酸的食物。参见：饮食：苯丙酮尿症。

先天性甲状腺功能减退症是一种婴儿的甲状腺无法产生正常量的激素的疾病，例如，这种激素会损害婴儿的生长，并导致智力低下。要了解有关此问题的更多信息，请访问：先天性甲状腺功能减退症。

治疗方法：婴儿必须服用激素药物，以帮助完成甲状腺激素水平的缺失，确保健康的成长和发育。

镰状细胞性贫血是一种遗传问题，会导致红细胞形状发生变化，从而降低将氧气输送到身体各个部位的能力，从而可能导致某些器官发育延迟。

治疗方法：根据疾病的严重程度，婴儿可能需要输血。但是，仅在出现诸如肺炎或扁桃体炎等感染时才需要治疗。要了解有关此问题的更多信息，请访问：镰状细胞性贫血。

先天性肾上腺增生是一种疾病，使孩子的某些激素缺乏荷尔蒙，而另一些激素则过分夸大，这可能导致生长过度，性早熟或其他身体问题。

治疗方法：婴儿必须终生进行激素替代，以弥补激素的缺乏并稳定过量的激素。

囊性纤维化是导致大量粘液产生，损害呼吸系统并影响胰腺的问题。要了解其他并发症及其治疗方法，请访问：如何知道宝宝是否患有囊性纤维化。

如何进行治疗：必须使用抗炎药，饮食护理和呼吸物理疗法来缓解疾病症状，尤其是呼吸困难。

生物素酶缺乏症是一个先天性问题，会导致人体无法回收生物素，这是确保神经系统健康的非常重要的维生素。因此，有此问题的婴儿可能会发作，缺乏运动协调能力，发育迟缓和脱发。

治疗方法：终身摄取维生素生物素，以补偿人体无法使用这种维生素。

除上述疾病外，扩大或扩展的足部检查还可以检测其他疾病，例如：

半乳糖血症 ：一种导致儿童无法消化牛奶中糖分的疾病，可能导致中枢神经系统受损； 先天性弓形虫病 ：可能致命或导致失明，皮肤泛黄的黄疸，抽搐或智力低下的疾病； 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 ：促进贫血的出现，贫血的强度可能有所不同； 先天性梅毒 ：一种严重的疾病，可导致中枢神经系统受累； 艾滋病 ：一种导致免疫系统严重受损的疾病，至今仍无法治愈； 先天性风疹 ：引起先天性变形，例如白内障，耳聋，智力低下，甚至心脏畸形； 先天性疱疹 ：一种罕见的疾病，可引起皮肤，粘膜和眼睛的局部损伤或扩散，严重影响中枢神经系统； 先天性巨细胞病毒病 ：可产生脑钙化以及智力和运动障碍； 先天性南美锥虫病 ：一种可引起精神，精神运动和眼部疾病的传染病。

通过脚跟点刺试验和脚跟点刺试验检测到的疾病是此列表的一部分，但是根据实验室和要检测的疾病数，它们可能具有这些名称。

通常，只有在怀疑婴儿被污染，母亲或父亲患有任何这些疾病的情况下，才进行扩大的脚跟测试。

如果脚后跟刺发现这些疾病中的任何一种，则实验室会通过电话与婴儿的家人联系，并且婴儿必须接受进一步的检查以确认该疾病，或转诊至专门的医疗咨询机构。

查看婴儿出生后应立即进行的其他检查。