软骨发育不全是侏儒症的一种，由遗传改变引起，导致个体的身高比正常人低，并伴有大小不等的四肢和躯干，腿部呈弓形。 此外，患有这种遗传疾病的成年人还拥有大而短的手指，手指较大，头部较大，面部特征非常特殊，前额突出，眼睛之间的区域变平，难以伸直手臂。
软骨发育不全是长骨生长不足的结果，是矮人症的一种，这种矮人症造就了世界上最小的人，并且可以导致成年人身高60厘米。
与软骨炎相关的主要变化
软骨病患者面临的主要变化和问题是：
- 与骨畸形和身高相关的身体限制 ，因为公共场所通常不适应并且可及性受到限制； 呼吸系统疾病，例如睡眠呼吸暂停和气道阻塞； 脑积水 ，因为颅骨变窄，导致颅骨内部异常积聚液体，导致肿胀和压力升高； 肥胖会导致关节问题并增加出现心脏问题的机会； 牙齿问题，因为牙弓比正常小，牙齿也没有对齐和重叠。 不满和社会问题会影响患有这种疾病的人，因为他们可能对自己的外表感到不满意，从而导致对自卑感和社会问题的错误认识。
尽管会引起一些身体上的问题和局限性，但是软骨症是一种遗传改变，不会影响智力。
软骨病的原因
软骨发育不佳是由与骨骼生长相关的基因突变引起的，导致其异常发育。 这种变化既可以在家庭中发生，也可以遗传遗传的形式从父母那里传给孩子。 因此，患有软骨发育不全的父亲或母亲有大约50％的机会生下具有相同状况的孩子。
软骨炎的诊断
可以在孕妇怀孕时（早在怀孕的第6个月）通过产前超声检查或超声检查来诊断软骨炎，因为这会减小骨骼的大小并缩短其长度。 或通过对婴儿四肢的常规X射线照相。
但是，有些情况下该疾病只能在婴儿出生后通过常规的四肢X光片检查得到诊断，因为父母和儿科医生可能不会注意到这个问题，因为新生儿通常有四肢相对于行李箱短。
此外，当婴儿四肢的超声或X射线检查不足以确诊该疾病时，可以进行基因检测，以鉴定导致这种矮化的基因是否发生任何变化。
软骨症治疗
目前尚无治疗软骨发育不全的方法，但骨科医生可以建议采用一些理疗方法，例如纠正姿势和增强肌肉的理疗方法，定期进行体育锻炼以及进行社会融合的随访，以改善生活质量。
应从出生起就对患有这种遗传问题的婴儿进行监测，并应在其一生中进行随访，以便可以定期评估其健康状况。
此外，打算怀孕的软骨发育不全的妇女在怀孕期间可能有更高的并发症风险，因为婴儿的腹部空间较小，这增加了婴儿早产的机会。
软骨发育不全的物理疗法
理疗在软骨发育不全中的作用不是治愈疾病，而是改善个人生活质量，它有助于治疗肌张力低下，刺激精神运动发育，减轻由疾病特征性畸形引起的疼痛和不适并提供帮助个人可以正确地进行日常活动，而无需他人的帮助。
物理疗法可以每天或每周至少两次进行，时间长短可提高生活质量，并且可以单独或成组进行。
在理疗期间，理疗师必须使用减轻疼痛，促进运动，纠正姿势，增强肌肉，刺激大脑和进行满足个人需求的锻炼的手段。
