进行性骨增生性纤维增生，也称为进行性骨炎性肌炎或石人症候群，是一种非常罕见的遗传病，会导致韧带，肌腱和肌肉等身体软组织骨化，变硬和变硬。阻碍身体运动。 另外，这种情况也会引起身体变化。
在大多数情况下，症状出现在儿童时期，但组织向骨头的转化一直持续到成年，诊断的年龄可能有所不同。 但是，在很多情况下，婴儿出生时就已经有脚趾或肋骨畸形，这可能导致儿科医生怀疑这种疾病。
尽管无法治愈骨化性纤维增生症，但重要的是孩子必须始终由儿科医生和儿科骨科医师陪伴，因为有多种治疗形式可以帮助缓解某些症状，例如肿胀或关节痛，从而改善儿童的质量。生活。
主要症状
骨化增生性纤维增生的最初迹象通常在出生后不久出现，脚趾，脊柱，肩膀，臀部和关节出现畸形。
其他症状通常在20岁之前出现，包括：
- 全身发红肿胀，消失，但留在骨头上；中风出现骨头的发展；逐渐移动手，臂，腿或脚的困难；四肢的血液循环问题。
此外，根据受影响的地区，尤其在出现频繁的呼吸道感染时，也会出现心脏或呼吸系统疾病。
骨化性纤维增生通常先累及脖子和肩膀，然后累及背部，躯干和四肢。
尽管随着时间的流逝，这种疾病可能会导致多种局限性，并大大降低生活质量，但由于没有通常会危及生命的严重并发症，因此预期寿命通常很长。
什么原因导致纤维增生
骨化性纤维增生症的具体病因和组织变成骨骼的过程尚不清楚，但是，该疾病是由于2号染色体上的遗传突变而引起的。尽管这种突变可以从父母传给孩子，但这种疾病随机出现更为常见。
近来，已经描述了早期FOP病变中存在的成纤维细胞中骨4形态发生蛋白（BMP 4）表达的增加。 BMP 4蛋白位于14q22-q23染色体上。
如何确认诊断
由于它是由遗传改变引起的，并且对此没有特定的遗传学检测方法，因此通常由儿科医生或骨科医生通过对症状的评估和对儿童临床病史的分析来进行诊断。 这是因为其他检查（例如活检）会引起轻微的外伤，从而导致受检部位的骨骼发育。
通常，这种状况的第一个发现是身体软组织中存在肿块，肿块逐渐缩小并僵化。
治疗方法
没有能够治愈该疾病或阻止其发展的治疗方法，因此，大多数患者在20岁以后被限制在轮椅或床上非常普遍。
当出现呼吸道感染（例如感冒或流感）时，非常重要的一点是，在出现第一个症状后立即去医院开始治疗，并避免这些器官出现严重的并发症。 另外，保持良好的口腔卫生也避免了需要牙科治疗的必要，因为牙科治疗可能导致新的骨形成危机，从而加速疾病的节奏。
尽管他们受到限制，但由于他们的智力和沟通能力仍然完好并且正在发展，因此促进疾病患者的休闲和社交活动也很重要。
