Arnold-Chiari综合征是一种罕见的遗传畸形,其中中枢神经系统受到损害,可能导致平衡困难,运动协调能力丧失和视觉问题。
这种畸形在女性中更为常见,通常发生在胎儿的发育过程中,由于未知原因,在大脑中负责平衡的小脑发育异常。 根据小脑的发展,Arnold-Chiari综合征可分为四种类型:
- Chiari I:它是儿童中最常见,观察最多的类型,发生在小脑延伸到颅骨底部的孔(称为大孔)时,通常该孔仅应通过脊髓。 Chiari II:除了小脑外,脑干也延伸到大孔。 这种类型的畸形在脊柱裂儿童中更为常见,这对应于脊髓发育及其保护结构的衰竭。 了解有关脊柱裂的更多信息; Chiari III:发生在小脑和脑干,除了延伸到大孔之外,还到达脊髓,这种畸形是最严重的,尽管很少见。 Chiari IV:这种类型也很罕见,与生活不相容,发生在小脑没有发育或发育不完全时。
诊断是根据影像检查(例如磁共振成像或计算机断层扫描)和神经系统检查做出的,在这些检查中,医生除了进行平衡检查以外,还进行一些测试以评估人的运动和感觉能力。
主要症状
有些患有这种畸形的孩子到了青春期或成年期可能没有任何症状或出现,这在30岁以后更为普遍。 症状根据神经系统受损的程度而异,可能是:
- 颈椎疼痛;肌肉无力;平衡困难;协调性改变;感觉和麻木丧失;视觉改变;头晕;心律加快。
这种畸形在胎儿发育过程中更常见,但由于会减少脑脊液量的情况(例如感染,头部打击或接触有毒物质),这种情况在成年人中很少发生。
由神经科医生根据患者所报告的症状进行诊断,并进行神经系统检查,以评估反射,平衡和协调以及对计算机断层扫描或磁共振成像进行分析。
治疗方法
根据症状及其严重程度进行治疗,目的是减轻症状并防止疾病进展。 如果没有症状,通常不需要治疗。 但是,在某些情况下,神经科医生可能会建议使用药物来缓解疼痛,例如布洛芬。
当症状出现并且更加严重,从而影响人的生活质量时,神经科医生可能会建议在全身麻醉下进行外科手术,以使脊髓减压并允许液体循环脑脊液。 另外,神经科医生可以推荐物理疗法或职业疗法以改善运动协调,言语和协调。
