公牛 肾上腺白质营养不良的症状和治疗

肾上腺白质营养不良的症状和治疗

Anonim

肾上腺皮质营养不良是与X染色体相关的罕见遗传病,会影响肾上腺,神经系统和睾丸。 该疾病特别影响男性,并且可以在任何年龄出现。

肾上腺白质营养不良会改变髓鞘,髓鞘是一种存在于神经系统白色部分的蛋白质。 神经系统作为一种电路起作用,而髓磷脂则起到隔离该电路中的神经细胞的作用。 当髓磷脂发生变化时,传导会停止正常进行,神经系统会失去功能。

肾上腺白质营养不良的症状

肾上腺皮质营养不良的症状逐渐出现。 个体失去肾上腺功能,说话和互动的能力,由于斜视而不得不戴眼镜,行走困难,开始通过管子进食,癫痫发作很多,并且在短时间内个体就好像在昏迷。 一切都会发生,因为您的身体无法自我维持,需要设备的帮助。

预期寿命

肾上腺皮质营养不良可以在婴儿生命的头几个月出现,在这种情况下,预期寿命为5年。 如果它表现出4至10岁的生命,则该儿童的预期寿命约为10年,当疾病在成年后表现出来时,尽管神经系统的恶化,该人仍可以生活数十年同样进步。

治疗方法

肾上腺白质营养不良的治疗是通过使用肾上腺的激素和洛伦佐油(Lorenzo's oil)来完成的,以延缓疾病的发展。 还指出了物理疗法和心理疗法。

在特定情况下可能需要进行骨髓移植。 二十二碳六烯酸可用于治疗新生儿肾上腺皮质营养不良,但目前肾上腺皮质营养不良尚无治愈方法。

电影“洛伦佐的油”描绘了一个男孩的故事,该男孩患有肾上腺皮质营养不良症,并且是基于真实的事实。

肾上腺白质营养不良的症状和治疗