高雪氏病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是酶缺乏，导致细胞中的脂肪物质沉积在人体的各个器官（例如肝脏，脾脏或肺脏）以及骨骼或脊髓中。骨头。
因此，根据患病部位和其他特征，该疾病可分为三种类型：
- 戈谢病1型 -非神经性疾病：它是最常见的形式，会影响成年人和儿童，进展缓慢，如果正确服用药物，可能会导致正常生活； 高雪氏2型疾病 -急性神经性疾病 ：影响婴儿，通常被诊断到5个月大，是一种严重的疾病，可能导致长达2年的死亡； 高雪氏3型疾病 -亚急性神经病变形式：影响儿童和青少年，其诊断通常在6或7岁时进行。 它不如形式2严重，但由于神经和肺部并发症，可能导致20或30岁左右死亡。
由于某些疾病形式的严重性，应尽快进行诊断，以开始适当的治疗并减少可能危及生命的并发症。
主要症状
高雪氏病的症状可能会根据疾病的类型和受影响的位置而有所不同，但是最常见的症状包括：
- 过度疲劳；生长迟缓；鼻出血；骨头疼痛；自发性骨折；肝和脾肿大；食道静脉曲张；腹部疼痛。
也可能有骨疾病，例如骨质疏松症或骨坏死。 而且在大多数情况下，这些症状不会同时出现。
当疾病还影响大脑时，可能会出现其他症状，例如异常的眼球运动，肌肉僵硬，吞咽困难或
诊断方法
高雪氏病的诊断基于活检，脾穿刺，血液检查或脊椎穿刺等检查结果。
治疗方法
高雪氏病无法治愈，但是，有些治疗形式可以缓解症状并改善生活质量。 在大多数情况下，一生中都会使用药物进行治疗，最常用的药物是Miglustat或Eliglustat，这些药物可防止器官中积累的脂肪物质形成。
在最严重的情况下，医生可能还会建议进行骨髓移植或进行手术以去除脾脏。
