公牛 高雪氏病:症状,类型,诊断和治疗

高雪氏病:症状,类型,诊断和治疗

Anonim

高雪氏病是一种罕见的遗传性疾病,其特征是酶缺乏,导致细胞中的脂肪物质沉积在人体的各个器官(例如肝脏,脾脏或肺脏)以及骨骼或脊髓中。骨头。

因此,根据患病部位和其他特征,该疾病可分为三种类型:

  • 戈谢病1型 -非神经性疾病:它是最常见的形式,会影响成年人和儿童,进展缓慢,如果正确服用药物,可能会导致正常生活; 高雪氏2型疾病 -急性神经性疾病 :影响婴儿,通常被诊断到5个月大,是一种严重的疾病,可能导致长达2年的死亡; 高雪氏3型疾病 -亚急性神经病变形式:影响儿童和青少年,其诊断通常在6或7岁时进行。 它不如形式2严重,但由于神经和肺部并发症,可能导致20或30岁左右死亡。

由于某些疾病形式的严重性,应尽快进行诊断,以开始适当的治疗并减少可能危及生命的并发症。

主要症状

高雪氏病的症状可能会根据疾病的类型和受影响的位置而有所不同,但是最常见的症状包括:

  • 过度疲劳;生长迟缓;鼻出血;骨头疼痛;自发性骨折;肝和脾肿大;食道静脉曲张;腹部疼痛。

也可能有骨疾病,例如骨质疏松症或骨坏死。 而且在大多数情况下,这些症状不会同时出现。

当疾病还影响大脑时,可能会出现其他症状,例如异常的眼球运动,肌肉僵硬,吞咽困难或

诊断方法

高雪氏病的诊断基于活检,脾穿刺,血液检查或脊椎穿刺等检查结果。

治疗方法

高雪氏病无法治愈,但是,有些治疗形式可以缓解症状并改善生活质量。 在大多数情况下,一生中都会使用药物进行治疗,最常用的药物是Miglustat或Eliglustat,这些药物可防止器官中积累的脂肪物质形成。

在最严重的情况下,医生可能还会建议进行骨髓移植或进行手术以去除脾脏。

高雪氏病:症状,类型,诊断和治疗