Niemann-Pick疾病由一组在同一家族中遗传的非常罕见的遗传综合症组成，这些综合症导致脂质在某些器官（例如大脑，脾脏或肝脏）中积聚。
根据受影响的器官和症状，尼曼-皮克病可分为三大类：
- A型 ：这是最严重的类型，通常出现在生命的最初几个月，将生存期降低至4至5岁左右； B型 ：较轻的A型，可以存活到成年。 C型 ：这是最常见的类型，通常出现在儿童时期，但可以在任何年龄发展。
该疾病仍然无法治愈，但是，重要的是要定期去儿科医生那里评估是否有可以治疗的症状，以改善孩子的生活质量。
主要症状
Niemann-Pick疾病的症状根据疾病的类型和受影响的器官而异，因此每种类型中最常见的体征包括：
A型
- 腹部肿胀约3到6个月；难以成长和增重；直到最初的12个月才达到正常的智力发育，然后恶化；呼吸系统问题导致反复感染。
B型
B型症状与A型Niemann-Pick疾病非常相似，但通常较轻，并且可能出现在儿童后期或青春期。
C型
- 协调动作困难;腹部肿胀;垂直移动眼睛困难;肌肉力量下降;肝脏或肺部问题;说话或吞咽困难，随着时间的流逝可能会加重;抽搐;精神能力逐渐丧失。
当出现可能表明该疾病的症状或家庭中还有其他情况时，医生通常会进行诊断检查，例如骨髓检查或皮肤活检，以确认该疾病的存在。
导致尼曼-皮克病的原因
当一个或多个器官的细胞没有一种称为鞘磷脂酶的酶时，就会出现A型和B型Niemann-Pick病，该酶负责代谢细胞内的脂肪。 因此，如果不存在该酶，则脂肪不会被消除并且不会在细胞内积聚，最终破坏细胞并损害器官的功能。
当人体无法代谢胆固醇和其他类型的脂肪时，会导致这种C型疾病的发生，这会导致它们在肝脏，脾脏和大脑中蓄积并导致出现症状。
在所有情况下，该疾病都是由可以从父母传给孩子的遗传变化引起的，因此，在同一家庭中更常见。 尽管父母可能没有患这种疾病，但如果两个家庭都有这种情况，婴儿出生时就有25％的机会患有尼曼-皮克综合症。
治疗方法
由于仍然无法治愈尼曼-皮克病，因此也没有特定的治疗形式，因此，重要的是要由医生进行定期监测，以找出可以治疗的早期症状，以便提高生活质量。
因此，例如，如果难以吞咽，可能有必要避免非常坚硬和固体的食物，以及使用明胶使液体变稠。 如果频繁发作，您的医生可能会开出抗惊厥药，如丙戊酸盐或氯硝西am。
这种疾病似乎具有可以减慢其发展速度的药物的唯一形式是C型，因为研究表明，以Zavesca的形式出售的miglustat物质可以阻止大脑中脂肪斑的形成。
