苯丙酮尿症：是什么，症状和治疗

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是存在突变，该突变负责体内负责将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶的功能，从而导致苯丙氨酸在血液中积累，并且在高浓度下对人体有毒。例如，可能导致智力残疾和癫痫发作的生物。

这种遗传疾病具有常染色体隐性遗传特性，也就是说，对于要出生有这种突变的孩子，父母双方都必须至少是该突变的携带者。苯丙酮尿症的诊断可以在出生后立即通过脚跟点刺试验进行，因此有可能尽早建立治疗方法。

苯丙酮尿症无法治愈，但是其治疗是通过食物完成的，因此必须避免食用富含苯丙氨酸的食物，例如奶酪和肉类。

主要症状

苯丙酮尿症的新生儿最初没有症状，但几个月后出现症状，主要表现为：

这些症状通常由适当的饮食控制和苯丙氨酸来源的食物较少。此外，重要的是，母乳喂养后，儿科医师和营养师应定期监测苯丙酮尿症患者，以免出现非常严重的并发症，也不会损害儿童的发育。

苯丙酮尿症的治疗的主要目的是减少血液中苯丙氨酸的量。因此，通常指出的治疗方法是在含苯丙氨酸的食物（例如动物源性食物）中饮食偏低。大多数含有苯丙氨酸的食物也是铁的重要来源，因此，儿科医生或营养师通常会建议补充铁。查看哪些食物中苯丙氨酸含量高。

重要的是要对患者进行终生监护并定期避免并发症，例如中枢神经系统受累。了解如何治疗苯丙酮尿症。

想要怀孕的患有苯丙酮酸尿症的妇女，应从产科医生和营养师那里获得有关增加血液中苯丙氨酸浓度风险的指导。因此，重要的是，除了为该疾病选择适当的饮食，并可能补充一些营养素以使母亲和孩子都健康外，医生还应定期对其进行评估。

苯丙酮尿症无法治愈，因此只能在控制食物的情况下进行治疗。食用富含苯丙氨酸的食物会导致损害和智力受损，这种情况是不可逆的，因为他们没有这种酶，或者对于苯丙氨酸向酪氨酸的转化，这种酶不稳定或效率低下。然而，这些损害很容易通过进食来避免。

苯丙酮尿症的诊断是在婴儿出生后不久通过脚跟点刺试验进行的，该试验必须在婴儿生命的前48到72小时之间进行。该测试不仅可以诊断婴儿的苯丙酮尿症，还可以诊断例如镰状细胞性贫血和囊性纤维化。通过脚跟点刺测试找出哪些疾病可以识别。

尚未通过脚跟点刺测试得到诊断的儿童可以通过实验室测试来诊断，其目的是评估血液中苯丙氨酸的含量，并且在浓度很高的情况下，可以进行基因测试以鉴定与疾病有关的突变。

通过分子测试，可以确定突变的影响，从而确定疾病的严重程度。一些突变能够降低或减慢酶的活性，而另一些突变则导致苯丙氨酸不再被该酶识别或使该酶非常不稳定，从而使其功能的正常功能变得困难。

识别突变的类型和血液中苯丙氨酸的浓度对于医生检查疾病的程度和可能的并发症非常重要，除了协助营养学家制定饮食计划外，饮食计划始终基于血液中苯丙氨酸的量。。当含量低时，营养师可以建议食用其组成中苯丙氨酸含量很少的食品，并且当该氨基酸的值高于理想值时，则不含苯丙氨酸的食品。

定期进行血液中苯丙氨酸的剂量非常重要。对于婴儿而言，重要的是每周检查一次，直到婴儿满1岁为止；而对于2至6岁的儿童，则必须每两周进行检查，对于7岁的儿童，则应每月进行检查。苯丙酮尿症的早期诊断可以从一开始就对食物进行必要的护理，避免了一系列不良后果，例如对大脑的永久性损害。

尽管存在于几种食物中，但由于一种酶苯丙氨酸羟化酶（也称为PAH）的作用，苯丙氨酸需要转化为酪氨酸。

在苯丙酮尿症患者中，由于遗传变化，PAH酶产生缺陷，这意味着苯丙氨酸不会转化为酪氨酸，也不会在血液中积累苯丙氨酸。该氨基酸还可以转化为丙酮酸，使其对身体极具毒性，并可能导致神经元变化。