症状 囊性纤维化:是什么,主要症状和治疗方法

囊性纤维化:是什么,主要症状和治疗方法

Anonim

囊性纤维化是一种遗传性疾病,会影响体内一种称为CFTR的蛋白质,导致产生非常稠密的粘稠分泌物,这些分泌物很难消除,最终积聚在各个器官中,特别是在肺和消化道。

分泌物的这种积累最终会导致影响生活质量的症状,例如呼吸困难,持续的呼吸急促感和频繁的呼吸道感染。 此外,还可能有各种消化道症状,例如大便,油腻,有臭味的大便或便秘。

在大多数情况下,囊性纤维化的症状出现在儿童时期,而且该病被早期诊断出,但是,也有一些人几乎没有任何症状,因此可能会在以后进行诊断。 无论如何,应始终开始治疗,因为它可以防止疾病恶化并帮助控制症状(如果存在)。

主要症状

囊性纤维化的症状通常在儿童时期出现,但因人而异。 囊性纤维化的最典型症状是气道中粘液的积累,这有利于微生物的积累和呼吸道感染的更大复发。

但是,通常与囊性纤维化相关的其他症状包括:

呼吸道症状

  • 呼吸急促;持续咳嗽,可能有痰或血液;呼吸时喘鸣;运动后呼吸困难;慢性鼻窦炎;肺炎和支气管炎频繁;肺部反复感染;鼻息肉的形成,这对应于组织异常生长鼻子。 了解鼻息肉是什么以及如何治疗。

消化系统症状

  • 粪便带有臭味,肥大而油腻;持续腹泻;皮肤和眼睛发黄;体重增加困难;体重不足;便秘频繁;消化不良;营养不良。

除这些症状外,例如,囊性纤维化患者通常还会出现关节痛,血糖水平升高和汗水更咸的情况。

如何确认诊断

囊性纤维化的诊断可以在出生时通过脚跟点刺试验进行。 但是,为了确认诊断,必须进行汗液检查和基因检查,以鉴定引起该疾病的突变。

另外,有可能进行携带者检查,以验证这对夫妻有囊性纤维化患儿的风险,并且该检查主要由有该病家族史的人进行。

如果未在出生时或生命的最初几个月诊断出该人,则可以通过血液测试进行诊断,以研究该疾病的特征性突变,或者通过培养来自喉咙的材料样本进行诊断。为了验证细菌的存在,因此除了进行血液测试以评估某些特定的酶外,还可以进行诊断。

医生还可以要求进行肺功能检查,以及胸部X光或计算机断层扫描。 通常针对患有慢性呼吸道症状的青少年和成年人订购这些测试。

治疗方法

囊性纤维化的治疗通常是通过摄取医生开具的药物,进行呼吸理疗和营养监测来控制疾病并改善人的生活质量。

另外,在某些情况下,也可以使用手术,特别是在发生运河阻塞或发生严重的呼吸系统并发症时。

1.药物的使用

囊性纤维化的治疗方法旨在防止感染,使人呼吸更轻松,并避免出现其他症状。 因此,医生可以指示的主要药物是:

  • 胰腺酶 ,必须口服,目的是促进消化过程和营养吸收; 治疗和预防肺部感染的抗生素支气管扩张剂 ,有助于保持气道开放并放松支气管肌肉; 粘液溶解剂有助于释放粘液;

例如,在呼吸系统恶化且患者患有支气管炎或肺炎等并发症时,他可能需要通过口罩接受氧气。 重要的是按照处方进行医生指示的治疗,以改善患者的生活质量。

2.饮食习惯

在囊性纤维化中进行营养监测非常重要,因为这些患者体重增加,生长困难,营养缺乏,有时甚至是营养不良,这很常见。 因此,重要的是建议营养师补充饮食,加强免疫系统,抵抗感染。 因此,囊性纤维化患者的饮食应:

  • 富含卡路里,因为患者无法消化所吃的所有食物;富含脂肪和蛋白质,因为患者没有所有的消化酶,也会在粪便中损失这些营养素;补充维生素A, D,E和K,使患者拥有所需的所有营养。

诊断为囊性纤维化后应立即开始饮食,并根据疾病的进展进行调整。 了解有关喂养囊性纤维化的更多信息。

3.理疗课程

理疗治疗旨在通过呼吸运动和设备帮助释放分泌物,改善肺部气体交换,疏通气道并改善呼气。 此外,物理疗法还有助于通过伸展运动来动员胸部,背部和肩膀的关节和肌肉。

物理治疗师应注意根据个人需要调整技术以取得更好的效果。 从诊断出疾病开始就必须进行物理治疗,并且可以在家中或办公室中进行物理治疗。

4.手术

如果用药物治疗不足以缓解症状和预防疾病进展,医生可能会指出需要进行肺移植。 另外,当粘液阻塞管道,干扰生物体的功能时,可以指示手术。 了解如何进行肺移植以及何时需要进行。

可能的并发症

囊性纤维化的并发症主要影响呼吸系统,消化系统和生殖系统。 因此,可能会出现支气管炎,鼻窦炎,肺炎,鼻息肉,气胸,呼吸衰竭,糖尿病,胆管阻塞,肝脏和消化系统问题,骨质疏松症和不育症,尤其是男性。

囊性纤维化:是什么,主要症状和治疗方法