神经节病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是β-半乳糖苷酶的活性降低或不存在，β-半乳糖苷酶负责复杂分子的降解，导致它们在大脑和其他器官中积累。
这种疾病在生命的最初几年出现时尤其严重，并且要根据患者表现出的症状和特征以及显示β-半乳糖苷酶活性和GBL1基因中突变的测试结果进行诊断，负责调节这种酶的活性。
主要症状
神经节病的症状根据其出现的年龄而异，当症状出现在20至30岁之间时，认为该病较轻：
- I型神经节病或婴儿：症状出现在6个月大之前，其特征是神经系统进行性功能障碍，进行性耳聋和失明，肌肉衰弱，对噪声的敏感性，肝脏和脾脏肿大，智力障碍，面部粗大例如心脏变化。 由于可出现大量症状，这种神经节苷脂病被认为是最严重的，预期寿命为2至3年。 II型神经节病：这种类型的神经节病可在症状出现1至3年之间时归为婴儿晚期，而在症状出现3至10年时则为青少年。 这种神经节病的主要症状是运动和认知发育延迟或退化，大脑萎缩和视力改变。 II型神经节病的严重程度中等，预期寿命在5到10岁之间。 II型神经节病或成年：症状可从10岁开始出现，尽管更常见于20至30岁之间，并且其特征是肌肉非自愿性僵硬和脊柱骨骼改变，这可能导致驼背症或脊柱侧弯。 这种类型的神经节病被认为是轻度的，但是症状的严重性可能会根据β-半乳糖苷酶的活性水平而变化。
神经节病是一种常染色体隐性遗传疾病，也就是说，对于呈现这种疾病的人来说，其父母必须至少是突变基因的携带者。 因此，出生的人有25％的机会患有GBL1基因突变，而50％的人是该基因的载体。
诊断方法
神经节虫病的诊断是通过评估患者表现出的临床特征来进行的，例如，面部表情粗大，肝脏和脾脏肿大，精神运动迟缓和视力变化，这些在早期出现的频率较高。疾病。
此外，还进行了一些测试以帮助诊断，例如神经影像学，血细胞计数（其中观察到带有液泡的淋巴细胞），尿液检查（其中尿液中的低聚糖含量高）以及基因检测，目的是确定造成该疾病的突变。
也可以在妊娠期间通过使用绒毛膜绒毛样本或羊水细胞的基因测试进行诊断。 如果此测试为阳性，则重要的是，应指导家人注意孩子终生可能出现的症状。 了解基因测试的完成方式。
神经节病的治疗
由于这种疾病的发病率低，迄今为止，尚无完善的治疗方法，其症状得到控制，例如，适当的营养，生长监测，言语疗法和物理疗法以刺激运动和言语。
另外，定期进行眼科检查并监测感染和心脏病的风险。
