先天性甲状腺功能减退症是一种代谢异常，其中婴儿的甲状腺无法产生足够量的甲状腺激素T3和T4，如果不能正确识别和治疗，可能会损害儿童的发育并引起永久性神经系统改变。
先天性甲状腺功能减退症的诊断是在产科病房进行的，如果发现甲状腺功能改变，则不久后将通过激素替代治疗开始治疗，以免给婴儿带来并发症。 先天性甲状腺功能减退症无法治愈，但是如果尽早进行诊断和治疗，孩子就能正常发育。
先天性甲状腺功能减退的症状
先天性甲状腺功能减退的症状与婴儿体内循环的T3和T4水平降低有关，可以观察到：
- 皮肤和眼睛发黄；肌肉张力减退，对应于非常松弛的肌肉；舌头增大；脐疝；骨骼发育受损；呼吸困难；心动过缓，对应于最慢的心跳；贫血；嗜睡过度；进食困难；第一牙列的形成延迟；皮肤干燥和无弹性；智力发育迟缓；神经元和精神运动发育的延迟。
尽管有症状，但先天性甲状腺功能减退的婴儿中只有约10％患有这些症状，因为在产房进行了诊断，并在不久后开始了激素替代治疗，从而防止了症状的发作。
诊断方法
先天性甲状腺功能减退症的诊断是在产妇在新生儿筛查测试中进行的，通常是通过婴儿脚底检查的方法，其中从婴儿脚后跟采集几滴血，然后送往实验室进行分析。
如果脚跟点刺试验表明先天性甲状腺功能减退，则必须通过血液检查对T4和TSH激素进行测定，以确认诊断并开始治疗。 其他影像学检查（例如超声，MRI和甲状腺闪烁显像）也可以用于诊断。
主要原因
先天性甲状腺功能减退可能由几种情况引起，主要是：
- 甲状腺未形成;在甲状腺的不规则位置形成;甲状腺形成不完全;甲状腺激素合成的缺陷;垂体或下丘脑的病变，这是大脑中负责产生和调节激素的两个腺体。
通常，先天性甲状腺功能减退是永久性的，但是，可能会发生短暂的先天性甲状腺功能减退，这可能是由于母亲或新生儿碘不足或过量或通过抗甲状腺药物的胎盘引起的。 暂时性先天性甲状腺功能减退症也需要治疗，但通常在3岁时暂停治疗，以更好地确定疾病的类型和病因。
先天性甲状腺功能减退症的治疗
先天性甲状腺功能减退症的治疗包括通过口服药物左甲状腺素钠来终身替换甲状腺激素，该药物可溶于少量水或婴儿牛奶中。 当诊断和治疗迟到时，可能会发生先天性甲状腺功能减退的后果，例如智力低下和生长迟缓。
重要的是，对孩子进行儿科医生检查其总的和游离的T4和TSH水平，以检查对治疗的反应。 在以下视频中查看有关甲状腺功能减退症治疗的更多详细信息：
