骨髓纤维化：是什么，症状和治疗

骨髓纤维化是一种罕见的疾病，由于突变导致骨髓改变而发生，这导致细胞增殖和信号传导过程异常。作为突变的结果，随着时间的流逝，异常细胞的产生增加，导致骨髓中形成疤痕。

由于异常细胞的增殖，骨髓纤维化是称为骨髓增生性瘤形成的一组血液学变化的一部分。该疾病发展缓慢，因此，体征和症状仅出现在疾病的较晚期，但是，重要的是，一旦做出诊断，应立即开始治疗，以预防疾病的发展和发展为白血病，例如例子

骨髓纤维化的治疗取决于人的年龄和骨髓纤维化的程度，可能需要骨髓移植来治愈该人，或者使用有助于缓解症状和预防疾病进展的药物。

骨髓纤维化症状

骨髓纤维化是一种缓慢发展的疾病，因此，在疾病的早期阶段不会导致出现体征和症状。症状通常在疾病更严重时出现，可能是：

贫血；过度疲劳和虚弱；呼吸急促；皮肤苍白；腹部不适；发烧；盗汗；经常感染；体重和食欲下降；肝脏和脾脏肿大；骨骼和关节疼痛。

由于该疾病进展缓慢且没有特征性症状，因此通常在该人去看医生时进行诊断，以调查为什么他们经常感到疲倦，并且从执行的测试中可以确认诊断。

重要的是在疾病的早期阶段就开始诊断和治疗，以避免疾病的发展和并发症的发展，例如演变为急性白血病和器官衰竭。

为什么会发生

骨髓纤维化是DNA发生突变的结果，并导致细胞生长，增殖和死亡过程的改变。这些突变是获得性的，也就是说，它们不是遗传遗传的，因此，患有骨髓纤维化的人的孩子不一定患有该疾病。根据其来源，骨髓纤维化可分为：

没有特定原因的原发性骨髓纤维化 ； 继发性骨髓纤维化 ，是其他疾病（例如转移性癌症和原发性血小板增多症）演变的结果。

约有50％的骨髓纤维化病例的Janus激酶基因（JAK 2）突变为JAK2 V617F命名为阳性，由于该基因的突变，细胞信号传导过程发生了改变，从而导致了该病在实验室的发现。另外，发现患有骨髓纤维化的人也具有MPL基因突变，这也与细胞增殖过程的改变有关。

骨髓纤维化的诊断

骨髓纤维化的诊断是由血液科医生或肿瘤科医生通过评估人的体征和症状以及所要求的检查结果（主要是血液计数和分子检查）来评估的，以鉴定与疾病相关的突变。

在症状评估和体格检查期间，医生可能还会观察到明显的脾肿大，这对应于脾脏的肿大，脾脏是造成血细胞以及骨髓破坏和产生的器官。但是，正如骨髓纤维化一样，骨髓受损，脾脏超负荷最终导致其肿大。

骨髓纤维化患者的血球计数有一些变化，可以证明该患者出现的症状是合理的，并表明骨髓存在问题，例如白细胞和血小板数量的增加，巨血小板的存在，红细胞数量的减少，成红细胞数量的增加，包括未成熟的红细胞和存在的泪腺细胞，它们是呈滴状的红细胞，通常在骨髓发生变化时会出现在血液中循环。了解更多关于红细胞的信息。

除血球计数外，还进行了脊髓造影和分子检查以确认诊断。骨髓图的目的是识别表明骨髓受损的体征，在这种情况下，存在表明纤维化，细胞过多，骨髓中更成熟的细胞以及作为血小板前体细胞的巨核细胞数量增加的体征。脊髓造影是一项侵入性检查，要进行局部麻醉，因为使用了能够到达骨骼内部并收集骨髓物质的粗针。了解骨髓图的制作方法。

通过鉴定表明骨髓纤维化的JAK2 V617F和MPL突变，进行了分子诊断以确认疾病。