唐氏综合症或21三体病是一种遗传疾病，由21号染色体的突变引起，这种突变导致携带者没有一对，而是三个染色体，因此总共没有46条染色体，而是47条。
21号染色体的这种改变使孩子出生时具有特定的特征，例如耳朵的下植入度高，眼睛抬起，舌头大。 由于唐氏综合症是基因突变的结果，因此无法治愈，也没有针对性的治疗方法。 但是，一些疗法，例如物理疗法，心理运动刺激和言语治疗对刺激和协助21三体症儿童的发育很重要。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症是由于基因突变而引起的，该基因突变导致21号染色体的一部分出现了额外的拷贝，这种突变不是遗传性的，也就是说，它不会在父亲与儿子之间传播，其出现可能与21岁时的年龄有关。父母，但主要来自母亲，超过35岁怀孕的妇女患病的风险更大。
主要特点
唐氏综合症患者的一些特征包括：
- 耳朵的植入低于正常；舌头又大又重；斜眼，向上拉； 运动发育延迟，肌肉无力，手掌只有1条线，轻度或中度智力低下； 身材矮小。
唐氏综合症的孩子并不总是具有所有这些特征，并且可能还有体重过重和语言发展延迟。 了解唐氏综合症患者的其他特征。
也有可能某些孩子只有这些特征之一，而在这些情况下没有考虑到他们患有这种疾病。
诊断方法
该综合征的诊断通常在怀孕期间进行，例如，通过进行一些检查，例如超声，颈部半透明性，胃穿刺术和羊膜穿刺术。
出生后，可以通过进行血液测试来确认该综合征的诊断，在血液测试中，进行了一项检查以识别多余染色体的存在。 了解唐氏综合症的诊断方法。
除唐氏综合症外，还有唐氏综合症和镶嵌症，其中仅一小部分儿童的细胞受到影响，因此正常细胞和儿童体内突变的细胞混合在一起。
唐氏综合症治疗
物理疗法，心理运动刺激和言语疗法对于促进唐氏综合症患者的言语和进食至关重要，因为它们有助于改善儿童的发育和生活质量。
患有这种综合征的婴儿必须从出生到终生进行监测，以便可以定期评估其健康状况，因为通常存在与该综合征相关的心脏病。 此外，确保孩子有良好的社会融合和在特殊学校学习的能力也很重要，尽管他们有可能上正规学校。
唐氏综合症患者罹患其他疾病的风险更高，例如：
- 心脏问题；呼吸系统疾病；睡眠呼吸暂停；甲状腺疾病。
此外，孩子必须具有某种学习障碍，但他并不总是智障，可以成长，能够学习甚至工作，预期寿命超过40岁，但是他们通常取决于照料和需要在整个生命过程中都由心脏病专家和内分泌专家进行监控。
如何避免
唐氏综合症是一种遗传性疾病，因此无法避免，但是，在35岁之前怀孕可以降低患这种综合症的婴儿的风险。 唐氏综合症的男孩是不育的，因此不能生育，但是女孩可以正常怀孕，并有很高的机会患唐氏综合症。
