马凡氏综合症是一种影响结缔组织的遗传疾病，结缔组织负责机体各个器官的支撑和弹性。 患有这种综合症的人往往很高，很瘦，手指和脚趾非常长，而且心脏，眼睛，骨骼和肺部也可能发生变化。
该综合征是由于fibrillin-1基因的遗传缺陷而引起的，而fibrillin-1基因是韧带，动脉壁和关节的主要成分，导致身体的某些部位和器官变得脆弱。 诊断是由全科医生或儿科医生通过患者的健康史，血液检查和影像检查做出的，治疗方法包括支持由该综合征引起的后遗症。
主要症状
马凡氏综合症是一种遗传性疾病，会导致人体各个系统发生变化，导致出生或什至终生出现的体征和症状，严重程度因人而异。 这些标志可以出现在以下位置：
- 心脏：马凡氏综合症的主要后果是心脏变化，导致动脉壁支撑丧失，可引起主动脉瘤，心室扩张和二尖瓣脱垂。 骨骼：这种综合症会导致骨骼过度生长，可以通过夸大人的身高以及太长的手臂，手指和脚趾来观察。 也可能存在凹陷的胸部，也称为胸腔 直肠， 这是指在胸部中央形成凹陷的情况。 眼睛：患有这种综合征的人通常会发生视网膜，青光眼，白内障，近视眼的移位，并且眼睛的最白部分可能会发蓝。 脊柱：这种综合征的表现在脊柱侧弯等脊柱问题中可见，脊柱侧弯是脊柱向左右两侧的偏移。 还可能观察到腰椎区域的硬膜囊增大，该区域是覆盖脊柱区域的膜。
由于该综合症而可能出现的其他体征包括韧带松动，上颚变形（称为嘴顶）和扁平脚，其特征是脚长而没有鞋底弯曲。 查看更多什么是扁平足以及如何进行治疗。
马凡综合症的原因
马凡氏综合症是由称为纤维蛋白1或FBN1的基因缺陷引起的，该基因具有保证支撑并形成人体各个器官（例如骨骼，心脏，眼睛和脊柱）的弹性纤维的功能。
在大多数情况下，这种缺陷是遗传性的，这意味着它是从父亲或母亲传染给孩子的，男女均可发生。 但是，在一些罕见的情况下，基因的这种缺陷可能是偶然发生的，并且是未知原因。
诊断方法
马凡氏综合症的诊断由全科医生或儿科医生根据患者的家族史和体格变化进行，并且可能会要求进行超声检查和超声检查等影像学检查，以检测可能的心脏问题，例如主动脉夹层。 详细了解主动脉夹层及其识别方法。
还可以使用X射线，计算机断层扫描或磁共振成像检查其他器官和血液检查（例如基因检查）的变化，这些检查能够检测出导致该综合征出现的基因突变。 测试结果出来后，医生将提供遗传咨询，其中将提供有关家庭遗传学的建议。
治疗方案
马凡氏综合症的治疗并非旨在治愈疾病，而是有助于减轻症状以改善患有这种综合症的人的生活质量，并旨在最大程度地减少脊柱畸形，改善运动能力。关节并减少脱臼的可能性。
因此，患有马凡氏综合症的患者应定期检查心脏和血管，并服用诸如β-受体阻滞剂之类的药物，以防止损害心血管系统。 另外，例如，可能需要外科手术治疗来矫正主动脉中的病变。
