帕陶综合症：特征，原因和症状

帕陶综合症是一种罕见的遗传病，会导致神经系统畸形，心脏缺陷以及婴儿的嘴唇和嘴顶裂开，甚至在怀孕期间也可通过羊膜穿刺术和超声检查等诊断性检查发现。

通常，患有这种疾病的婴儿平均存活时间少于3天，但根据综合征的严重程度，有些病例可以存活到10岁。

患有帕陶综合症的婴儿的照片

帕陶综合症的特征

帕陶综合症儿童的最常见特征是：

中枢神经系统的严重畸形;严重的智力障碍;先天性心脏缺陷;对于男孩来说，睾丸可能不会从腹腔降到阴囊;对于女孩来说，子宫和卵巢可能会发生变化;多囊肾;狭缝嘴唇和上颚；手畸形；眼睛形成缺陷或没有眼睛。

另外，一些婴儿的出生体重也可能较低，并且其手或脚上有第六根手指。该综合征影响大多数母亲在35岁以后怀孕的婴儿。

帕陶综合征的核型

没有针对Patau综合征的特定治疗方法。由于该综合症会引起严重的健康问题，因此治疗方法包括缓解不适感并促进婴儿的喂养，如果婴儿能够存活，则根据出现的症状进行以下护理。

外科手术还可用于修复心脏缺陷或嘴唇和嘴顶的裂缝，并进行物理治疗，职业治疗和言语治疗，以帮助存活的儿童成长。

当细胞分裂过程中发生错误，导致13号染色体重复出现时，帕托氏综合症就会发生，这会影响婴儿仍在母亲子宫内的发育。

染色体分裂的这种错误可能与母亲的高龄有关，因为35岁以后怀孕的妇女发生三体症的可能性要大得多。