Zellweger综合征是一种罕见的遗传病，会导致骨骼和面部发生变化，并对心脏，肝脏和肾脏等重要器官造成严重损害。 此外，缺乏力量，听力困难和癫痫发作也很常见。
患有这种综合征的婴儿通常在出生后的头几个小时或几天就出现体征和症状，因此儿科医生可能会要求进行血液和尿液检查以确诊。
尽管无法治愈该综合征，但该治疗有助于纠正某些变化，增加生存机会，并改善生活质量。 但是，根据器官变化的类型，某些婴儿的平均寿命不到6个月。
证候特点
Zellweger综合征的主要身体特征包括：
- 脸部扁平；鼻子宽而扁平；前额大；弹头上有味觉；眼睛向上倾斜；头太大或太小；颅骨分离；舌头比正常大；颈部皮肤皱折。
此外，重要器官如肝，肾，脑和心脏可能发生数种变化，这些变化取决于畸形的严重程度，可能危及生命。
在婴儿出生后的第一天，婴儿的肌肉力量不足，哺乳困难，抽搐，听力和视力困难也很常见。
导致综合症的原因
该综合征是由PEX基因的常染色体隐性遗传变化引起的，这意味着，如果父母双方家庭中都有这种疾病的病例，即使父母没有这种疾病，也有大约25％的机会生下一个孩子。泽尔韦格氏综合症。
治疗方法
Zellweger综合征没有特定的治疗方法，在每种情况下，儿科医生都需要评估婴儿疾病引起的变化并推荐最佳治疗方法。 一些选项包括：
- 母乳喂养困难 ：将一小管直接放入胃中，以使食物进入； 心脏，肾脏或肝脏的变化 ：医生可能选择进行手术以修复畸形或使用缓解症状的药物；
但是，大多数情况下，出生后无法纠正重要器官的变化，例如肝脏，心脏和大脑，因此许多孩子最终会出现肝衰竭，出血或危及生命的呼吸问题。在头几个月。
通常，这种类型的综合症的治疗团队由除儿科医生之外的几名卫生专业人员组成，例如心脏病专家，神经外科医生，眼科医生和骨科医生。
