不完美的成骨症，也称为玻璃性骨病，是一种非常罕见的遗传病，可导致人的骨骼变形，短而脆弱，容易发生持续性骨折。
这种脆弱性似乎是由于遗传缺陷影响了成骨细胞天然产生的1型胶原蛋白的产生，并有助于加强骨骼和关节。 因此，具有成骨不全症的人天生患有这种疾病，例如，可能会出现儿童时期频繁骨折的病例。
尽管成骨不全症尚未得到治愈，但仍有一些治疗方法可以改善患者的生活质量，降低骨折的风险和频率。
主要类型
根据Sillence的分类，有四种类型的成骨不全症，包括：
- I型：这是最常见，最轻的疾病形式，几乎不引起骨骼变形。 但是，骨头易碎，容易骨折。 II型：是最严重的疾病类型，可导致胎儿在母亲子宫内破裂，在大多数情况下导致流产； III型：这种类型的人通常生长不足，脊柱出现变形，眼睛的白色会呈现灰色； IV型：这是一种中度疾病，骨骼略有变形，但眼睛的白色部分没有颜色变化。
在大多数情况下，成骨不全症会传染给儿童，但疾病的症状和严重程度可能会有所不同，因为疾病的类型可能会从父母变成孩子。
什么原因导致成骨不全
玻璃性骨骼疾病的产生是由于负责产生1型胶原蛋白（主要用于产生强壮骨骼的主要蛋白质）的基因发生遗传变异。
因为是遗传改变，成骨不全症可以从父母传给孩子，但是例如由于怀孕期间的突变，它也可能在家庭中没有其他情况下出现。
可能的症状
除引起骨形成变化外，患有成骨不全症的人还可能有其他症状，例如：
- 关节松弛；牙齿虚弱；眼白变白发蓝；脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）；听力下降；呼吸系统常见问题；身材矮小；腹股沟和脐疝；心脏瓣膜改变。
此外，对于成骨不全患儿，还可以诊断出心脏缺陷，这最终可能危及生命。
如何确认诊断
在某些情况下，只要婴儿有此疾病的高风险就可以诊断成骨不全。 在这些情况下，从脐带取样，在妊娠10到12周之间分析胎儿细胞产生的胶原蛋白。 另一种侵入性较小的方法是进行超声以识别骨折。
出生后，可以由儿科医生或儿科骨科医生通过观察症状，家族史或通过X射线检查，基因检查和生化血液检查等检查来进行诊断。
有哪些治疗选择
没有针对成骨不全症的具体治疗方法，因此，有骨科医生的指导很重要。 通常，使用双膦酸盐类药物可帮助增强骨骼强度并降低骨折风险。 但是，由医生不断评估这种类型的治疗极为重要，因为可能有必要随时间调整治疗剂量。
当出现骨折时，医生可能会用石膏固定骨骼或选择手术，特别是在发生多处骨折或需要很长时间才能愈合的情况下。 骨折的治疗与无疾病的患者相似，但是固定期通常较短。
在某些情况下，也可以使用物理疗法治疗成骨不全症，以帮助增强支撑它们的骨骼和肌肉，降低骨折风险。
如何照顾成骨不全患儿
照顾成骨不全儿童的一些预防措施如下：
- 避免将孩子举到腋下，用一只手支撑住屁股，另一只手支撑在脖子和肩膀后面；不要用胳膊或腿拉扯孩子；选择带有柔软衬垫的安全座椅，以便取出和放置孩子毫不费力的孩子。
一些骨形成不完善的孩子可以做一些轻度的运动，例如游泳，因为它们有助于减少骨折的风险。 但是，只有在医生的指导下，并在体育老师或理疗师的指导下，他们才应这样做。
