症状 成骨不全症:是什么,类型和治疗方法

成骨不全症:是什么,类型和治疗方法

Anonim

不完美的成骨症,也称为玻璃性骨病,是一种非常罕见的遗传病,可导致人的骨骼变形,短而脆弱,容易发生持续性骨折。

这种脆弱性似乎是由于遗传缺陷影响了成骨细胞天然产生的1型胶原蛋白的产生,并有助于加强骨骼和关节。 因此,具有成骨不全症的人天生患有这种疾病,例如,可能会出现儿童时期频繁骨折的病例。

尽管成骨不全症尚未得到治愈,但仍有一些治疗方法可以改善患者的生活质量,降低骨折的风险和频率。

主要类型

根据Sillence的分类,有四种类型的成骨不全症,包括:

  • I型:这是最常见,最轻的疾病形式,几乎不引起骨骼变形。 但是,骨头易碎,容易骨折。 II型:是最严重的疾病类型,可导致胎儿在母亲子宫内破裂,在大多数情况下导致流产; III型:这种类型的人通常生长不足,脊柱出现变形,眼睛的白色会呈现灰色; IV型:这是一种中度疾病,骨骼略有变形,但眼睛的白色部分没有颜色变化。

在大多数情况下,成骨不全症会传染给儿童,但疾病的症状和严重程度可能会有所不同,因为疾病的类型可能会从父母变成孩子。

什么原因导致成骨不全

玻璃性骨骼疾病的产生是由于负责产生1型胶原蛋白(主要用于产生强壮骨骼的主要蛋白质)的基因发生遗传变异。

因为是遗传改变,成骨不全症可以从父母传给孩子,但是例如由于怀孕期间的突变,它也可能在家庭中没有其他情况下出现。

可能的症状

除引起骨形成变化外,患有成骨不全症的人还可能有其他症状,例如:

  • 关节松弛;牙齿虚弱;眼白变白发蓝;脊柱弯曲异常(脊柱侧弯);听力下降;呼吸系统常见问题;身材矮小;腹股沟和脐疝;心脏瓣膜改变。

此外,对于成骨不全患儿,还可以诊断出心脏缺陷,这最终可能危及生命。

如何确认诊断

在某些情况下,只要婴儿有此疾病的高风险就可以诊断成骨不全。 在这些情况下,从脐带取样,在妊娠10到12周之间分析胎儿细胞产生的胶原蛋白。 另一种侵入性较小的方法是进行超声以识别骨折。

出生后,可以由儿科医生或儿科骨科医生通过观察症状,家族史或通过X射线检查,基因检查和生化血液检查等检查来进行诊断。

有哪些治疗选择

没有针对成骨不全症的具体治疗方法,因此,有骨科医生的指导很重要。 通常,使用双膦酸盐类药物可帮助增强骨骼强度并降低骨折风险。 但是,由医生不断评估这种类型的治疗极为重要,因为可能有必要随时间调整治疗剂量。

当出现骨折时,医生可能会用石膏固定骨骼或选择手术,特别是在发生多处骨折或需要很长时间才能愈合的情况下。 骨折的治疗与无疾病的患者相似,但是固定期通常较短。

在某些情况下,也可以使用物理疗法治疗成骨不全症,以帮助增强支撑它们的骨骼和肌肉,降低骨折风险。

如何照顾成骨不全患儿

照顾成骨不全儿童的一些预防措施如下:

  • 避免将孩子举到腋下,用一只手支撑住屁股,另一只手支撑在脖子和肩膀后面;不要用胳膊或腿拉扯孩子;选择带有柔软衬垫的安全座椅,以便取出和放置孩子毫不费力的孩子。

一些骨形成不完善的孩子可以做一些轻度的运动,例如游泳,因为它们有助于减少骨折的风险。 但是,只有在医生的指导下,并在体育老师或理疗师的指导下,他们才应这样做。

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