症状 Crigler-najjar综合征:它是什么,主要类型和治疗方法

Crigler-najjar综合征:它是什么,主要类型和治疗方法

Anonim

Crigler-Najjar综合征是肝脏的一种遗传疾病,由于酶的变化,这种疾病会导致胆红素在体内的积累,而这种酶会转化该物质以通过胆汁消除。

这种变化可以具有不同程度和形式的症状表现,因此该综合征可以是1型,更严重或2型,更轻,更容易治疗。

因此,无法消除并在体内积聚的胆红素会引起黄疸,导致皮肤和眼睛发黄,并有肝损害或脑中毒的危险。

婴儿进行光疗

主要类型和症状

Crigler-Najjar综合征可分为两种类型,它们的区别在于转化胆红素的肝酶(称为葡糖醛酸转移酶)的无活性程度,以及症状和治疗方法不同。

1型Crigler-Najjar综合征

这是最严重的类型,因为完全没有肝脏活动来转化胆红素,胆红素在血液中积累过多,甚至在出生时也会引起症状。

  • 症状 :出生后发生严重的黄疸,是新生儿高胆红素血症的原因之一,有被称为kernicterus的肝损伤和脑中毒的风险,其中会出现迷失方向,嗜睡,躁动,昏迷和死亡的风险。

了解更多有关引起原因以及如何治愈新生儿高胆红素血症的信息。

Crigler-Najjar综合征2型

在这种情况下,尽管仍然存在,但转化胆红素的酶非常低,尽管也很严重,但黄疸的强度较弱,而且与1型综合征相比,黄疸的症状和并发症少。大脑也较小,这可能发生在胆红素升高的发作中。

  • 症状 :黄疸强度不一,轻度至重度,一生中其他年龄均可出现。 它也可能是由于某些身体压力,例如感染或脱水而引起的。

尽管该综合征的类型可能对儿童的健康和生命造成威胁,但通过治疗,光疗甚至肝移植可以减少表现的数量和严重性。

如何确认诊断

Crigler-Najjar综合征的诊断是由儿科医生,胃病或肝病学家根据体格检查和血液检查进行的,这些检查除显示肝功能评估外,还通过AST,ALT和ALT证实了胆红素水平升高。例如白蛋白。

可以通过DNA检验甚至肝活检来确诊,这可以区分综合征的类型。

治疗方法

在Crigler-Najjar综合症1型中,降低体内胆红素水平的主要方法是每天进行至少12小时的蓝光光疗,具体取决于每个人的需求。

光疗之所以有效,是因为它分解并转化了胆红素,因此可以到达胆汁并被人体清除。 在某些情况下,这种治疗还可以伴有输血或使用胆红素螯合药物(例如胆甾胺和磷酸钙)以提高其有效性。 了解有关适应症以及光疗原理的更多信息。

尽管如此,随着孩子的成长,身体变得对治疗有抵抗力,而皮肤变得更加抵抗,需要越来越多的光疗时间。

对于2型Crigler-Najjar综合征的治疗,在生命的最初几天或在其他年龄段,仅以补充形式进行光疗,因为这种类型的疾病对使用Fenobarbital药物的治疗反应良好,可能会增加通过胆汁消除胆红素的肝脏酶的活性。

但是,只有通过肝移植才能对任何类型的综合征进行明确的治疗,在肝移植中,必须找到适合的供体并且具有手术的身体条件。 了解何时显示适应症以及如何从肝移植中恢复。

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