尽管神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，已经随人而生，但症状可能需要数年才能显现出来，而且在所有受影响的人中并不相同。
神经纤维瘤病的主要症状是皮肤上出现软性肿瘤，如下图所示：
但是，根据神经纤维瘤病的类型，其他症状可能是：
1型神经纤维瘤病
1型神经纤维瘤病是由17号染色体的遗传变化引起的，引起以下症状：
- 咖啡色斑块，皮肤上约有0.5厘米的牛奶；腹股沟和腋窝出现雀斑，直到4或5岁；;眼睛虹膜中的小黑点。
这种类型通常出现在生命的最初几年，在10岁之前，并且强度通常中等。
2型神经纤维瘤病
尽管不如1型神经纤维瘤病常见，但2型是由22号染色体的遗传变化引起的。
- 青春期开始出现皮肤小肿块；视力或听力逐渐下降，伴有白内障的早期发展；耳朵不断响动；平衡困难；脊柱问题，例如脊柱侧弯。
这些症状通常出现在青春期末期或成年初期，强度可能有所不同，具体取决于受影响的位置。
Schwannomatosis
这是最常见的神经纤维瘤病类型，可引起以下症状：
- 身体某些部位的慢性疼痛，任何治疗都无法改善；身体各部位发麻或无力；无明显原因的肌肉块丢失。
这些症状在20岁以后更常见，尤其是在25到30岁之间。
如何确认诊断
诊断是通过观察皮肤上的肿块，例如通过X射线，断层扫描和基因血液检查进行的。 这种疾病还会引起两只患者眼睛之间的颜色差异，这种变化称为异色症。
谁的神经纤维瘤病风险更高
患有神经纤维瘤病的最大风险因素是家庭中还有其他疾病病例，因为几乎一半的受影响人群都是从一位父母那里继承遗传改变。 但是，遗传突变也可能出现在从未患过该病的家庭中，这使得很难预测该病是否会出现。
