爱德华兹综合症（也称为18三体综合症）是一种非常罕见的遗传疾病，会导致胎儿发育延迟，导致严重畸形，例如小头畸形和心脏问题，无法纠正，因此对这种疾病的期望不高。生活。
通常，爱德华兹综合症在孕妇超过35岁的妊娠中更为常见。 因此，预防这种综合征发作的最好方法是在该年龄之前怀孕。
爱德华兹综合症无法治愈，因此患有该综合症的婴儿的预期寿命很短，因为通常不到10％的婴儿可以存活到出生后1年。
爱德华兹综合症的主要特征
爱德华兹综合症的一些特征是：
- 头小而狭窄；嘴和下巴小；脚趾长而拇指不发达；脚具圆形脚掌； C裂；肾脏问题，例如多囊性，异位或发育不良的肾脏，肾脏发育不全，肾积水，输尿管积水或输尿管加倍；心脏病，如室间隔缺损和动脉导管或多瓣膜疾病;精神障碍;由于结构改变或缺少一只肺而引起的呼吸问题;吸吮困难;哭泣微弱;低出生体重;脑部改变如脑囊肿，脑积水，无脑；面瘫。
通常，医生会通过超声怀疑爱德华综合症，在那里可以测量出颈部的半透明性，但是还进行了血液测试，以评估第一和第二三个月孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白和未结合的雌三醇。怀孕 可以证实该综合征的测试是绒毛膜穿刺和羊膜穿刺术。
妊娠20周时进行的胎儿超声心动图检查可能显示心脏功能障碍，在100％的该综合征病例中存在，因此，被认为是妊娠18周后诊断该综合征的主要检查方法。
爱德华兹综合症如何治疗
没有针对爱德华兹综合症的特定治疗方法，但是，医生可能会建议在生命的最初几周内用药物或手术治疗一些威胁生命的问题。 通常，婴儿的健康状况很脆弱，大多数时候需要特殊护理，因此可能需要入院接受充分治疗，而不会遭受痛苦。
在巴西，诊断后，如果医生确定怀孕期间母亲有生命危险或可能出现严重的心理问题，孕妇可以决定出庭并要求堕胎。
是什么原因导致这种综合征
该综合征是由于出现了3个18号拷贝，通常每个染色体只有2个拷贝。 这种变化是随机发生的，因此，这种情况在同一个家庭中重复发生是不寻常的。
因为这是完全随机的遗传疾病，所以爱德华兹综合症无非就是孩子的父母。 尽管在35岁以上的孕妇儿童中更常见，但该病可在任何年龄发生。
