Richieri-Costa Pereira综合征是一种极为罕见的疾病，由于某些婴儿的17号染色体遗传改变而引起，导致面部和喉部异常以及脚和手畸形的发展。
该病于1992年在巴西的USP医院首次发现，迄今仅鉴定出20名具有这种基因突变的儿童。
尽管此综合征的大多数畸形无法治愈，但仍有一些治疗方法可帮助减少它们对孩子健康的影响，从而改善他们的生活质量。
主要症状和特点
该疾病的最典型特征是颌骨畸形，它不只是骨头，而是分成两个不在一起的部分，在口腔下部形成裂缝。
但是，还可能会出现其他功能，例如：
- 身高低于正常水平；中央下部牙齿缺乏；双手发育不良；手指弯曲或比正常水平小；嘴巴太小；马蹄内翻足；耳朵下垂。
由于这些变化，例如，大多数儿童除了更容易在耳朵，喉或嘴中感染之外，还难以呼吸，进食甚至交流。
导致综合症的原因
Richieri-Costa Pereira综合征是由17号染色体DNA的变化引起的，尽管尚不知道导致这些变化出现的因素，但研究人员能够确定，在20名受影响的儿童中，大约有17名似乎来自同一个后代。
因此，这似乎是一种疾病，尤其是与该家庭有联系的人，即使有很远的亲戚，也存在某种程度的亲缘关系。
治疗方法
在这种疾病中使用的主要治疗形式是使用外科手术来纠正由该疾病引起的畸形，并使儿童的成长和发育障碍更少。
在某些情况下，孩子可能还需要进行外科手术以暂时解决暂时的畸形，例如气管切开术以更好地呼吸或将管子直接插入胃中以利于喂养。
此外，还建议进行物理治疗和职业治疗，以加快每次手术后的康复速度，并帮助孩子适应自己的局限性，以便在日常活动中尽可能独立。
