Cri du Chat综合征是一种罕见的遗传疾病,其由染色体异常引起,可导致神经精神运动发育迟缓和智力残疾。
这种疾病的名字源于一种典型的症状,其中儿童的哭声类似于猫的急性哭声,这是由于喉头畸形而发生的,随着孩子的成长,其特征变得越来越少。
可能的症状
根据5号染色体缺失的程度,症状可能或多或少严重。最典型的特征是哭声类似于猫的急性猫叫声。 此外,他们的年龄也可能较轻,小头畸形,眼睛分布较宽,鼻梁低,发育迟缓,肌张力低下,小颚,手掌上的一条线,智力低下以及手脚上的智障。
患有Cri Du Chat综合征的儿童由于智力障碍而很难学习。 一些孩子在喂养方面也有困难,可能需要使用将食物带到胃中的管子。
通常,患有这种综合症的儿童通常在3岁以后才开始走得很晚,而且走路通常很笨拙,而且显然很笨拙。 此外,它们可能表现出奇怪的行为,例如,经常摇头,咬人和捏住旁边的人,迷恋某些物体并拉扯头发。
是什么原因
Cri du Chat综合征是一种罕见的遗传病,是由5号染色体短臂缺失引起的染色体异常导致的。染色体缺失越大,智力障碍越严重,发育迟缓也越严重。
治疗方法
到目前为止,尚无治愈该病的方法,但必须在言语治疗师,物理治疗师和职业治疗师的帮助下进行治疗,以使孩子在运动协调,认知和感知技能,日常生活活动和人际关系。
重要的是要尽快开始治疗,因为早期刺激可以促进社会的更好发展,适应和接受。
