Kallman综合征是一种罕见的遗传疾病,其特征是由于促性腺激素释放激素的产生不足,青春期延迟,气味减少或消失。
治疗包括促性腺激素和性激素的给药,应尽早进行以避免生理和心理后果。
什么症状
症状取决于经历突变的基因,最常见的是缺乏气味或减少气味以延缓青春期。
但是,可能会出现其他症状,例如色盲,视力改变,耳聋,left裂,肾脏和神经系统异常以及睾丸没有进入阴囊。
可能的原因
Kallmann综合征的发生是由于编码负责神经元发育的蛋白质的基因突变,导致嗅球发育的改变,以及促性腺激素释放激素(GnRH)水平的改变。
先天性GnRH缺乏症意味着LH和FSH激素的产生量不足以刺激性器官产生睾丸激素和雌二醇,例如延缓青春期。 查看青春期发生的身体变化。
诊断方法
在女孩中,男孩在13岁左右未开始性发展,男孩在14岁以下未开始性发育的孩子,或青春期未正常发育的孩子,应由医生进行评估。
医生应分析患者的病史,进行身体检查并要求测量血浆促性腺激素水平。
必须及时做出诊断以开始激素替代治疗,并防止青春期延迟带来的生理和心理后果
有什么治疗方法
长期治疗应在男性中进行,应给予人绒毛膜促性腺激素或睾丸激素;对于具有循环雌激素和孕激素的女性,应长期治疗。
还可以通过施用促性腺激素或使用便携式输液泵来提供脉冲式皮下GnRH,从而恢复生育能力。
