菲佛综合症是一种罕见的疾病,在怀孕的最初几周内,形成头部的骨头比预期的早结合时会发生,从而导致头部和面部畸形的发展。 另外,该综合征的另一个特征是婴儿的小手指和脚趾之间的结合。
其原因是遗传的,母亲或父亲在怀孕期间所做的任何事情均未引起该综合征,但是有研究表明,当父母在40岁以后怀孕时,这种疾病的可能性更大。
菲佛综合症的类型
该疾病可以根据其严重程度进行分类,可以是:
- 类型1:这是最轻的疾病形式,发生在颅骨骨头融合,脸颊凹陷,手指或脚趾有变化的情况下,但是通常婴儿可以正常发育并且可以保持智力,尽管它们可能耳聋和脑积水。 类型2:头部呈三叶草形状,伴有中枢神经系统并发症,以及眼睛,手指和器官形成畸形。 在这种情况下,婴儿的手臂和腿骨之间融合在一起,因此无法表现出明确的肘部和膝盖,通常会涉及智力低下。 类型3:其具有与类型2相同的特征,但是头部不是三叶草形状。
尽管一生需要做几次外科手术,但只有1型婴儿出生后才更有可能存活,而2型和3型婴儿则更为严厉,通常在出生后无法存活。
诊断方法
通常在出生后不久就通过观察婴儿的所有特征做出诊断。 但是,在超声检查过程中,产科医生可能会指出婴儿患有综合症,以便父母准备。 产科医生很少会指出这是菲佛氏综合症,因为还有其他一些可能具有相似特征的综合症,例如Apert综合症或Crouzon综合症。
菲佛综合症的主要特征是形成颅骨的骨头与手指和脚趾的变化之间的融合,这些变化可以通过以下方式体现出来:
- 椭圆形或不对称的头部形状,三叶草形;小扁鼻子;气道阻塞;眼睛可能非常突出且分开;拇指很粗并且向内弯曲;脚趾通过薄膜连接;由于眼睛扩大,其位置增加和眼压增加而可能导致失明;由于耳道畸形而可能导致耳聋;可能存在智力障碍;可能存在脑积水。
有了这样一个婴儿的父母可能还会有其他患有相同综合征的孩子,因此,建议您进行遗传咨询,以了解更多信息,并知道有一个健康婴儿的机会。
怎么治疗
菲佛氏综合症的治疗应在出生后开始一些手术,如果有时间的话,可以帮助婴儿更好地发展并防止视力或听力丧失。 通常,患有这种综合征的婴儿会在颅骨,面部和下巴上进行几次手术,以使大脑减压,重塑颅骨,更好地容纳眼睛,分开手指并改善咀嚼。
在生命的第一年,建议进行手术以打开颅骨缝线,以使大脑继续正常生长,而不会受到头部骨头的挤压。 如果婴儿的眼睛非常突出,可以进行一些手术以矫正眼眶的大小,以保持视力。
在孩子2岁之前,医生可能建议对牙列进行评估,以进行可能的手术或使用对孩子喂养至关重要的牙齿对齐设备。
