地中海贫血，也称为地中海贫血，是一种遗传性疾病，其特征在于血红蛋白合成缺陷，导致功能改变。 这是因为在地中海贫血中，构成血红蛋白的一条或多条球蛋白链受到影响，从而干扰了将氧气输送到组织的过程。
地中海贫血的临床表现取决于受影响的链数量和已发生的基因突变的类型，例如，这可能导致疲劳，生长迟缓，苍白和肝肿大。
地中海贫血是一种遗传性和遗传性疾病，不会传染或不是由营养缺乏引起的，但是，对于某些类型的地中海贫血，治疗可能需要适当的饮食。 了解地中海贫血的饮食方法。
主要症状
通常，轻度的地中海贫血是该病的最轻度形式，仅引起轻度的贫血和苍白，患者通常不会注意到。 但是，主要形式是最强的疾病类型，可导致：
- 疲劳；烦躁；免疫系统弱，容易感染；生长发育迟缓；容易短暂或喘息；苍白；食欲不振。
此外，随着时间的流逝，该疾病还会导致黄疸，即皮肤和眼睛的淡黄色，进而导致脾脏，肝脏，心脏和骨骼的问题。
地中海贫血的类型
地中海贫血根据受影响的球蛋白链分为α和β。 在α地中海贫血的情况下，α血红蛋白链的产生减少或不存在，而在β地中海贫血中，β链的产生减少或不存在。
1.阿尔法地中海贫血
它是由血液中血红蛋白的α-珠蛋白分子的变化引起的，可分为：
- α地中海贫血特征：由于仅一条α-珠蛋白链减少而引起的轻度贫血。 血红蛋白H病：其特征是与α珠蛋白链有关的4个α基因中没有3个产生，被认为是该病的一种严重形式； 巴特氏血红蛋白积液胎儿综合征：是地中海贫血的最严重类型，因为它的特征是所有α基因都不存在，甚至在怀孕期间也会导致胎儿死亡。
2.地中海贫血Beta
它是由血液中血红蛋白的β-珠蛋白分子的变化引起的，可分为：
- 轻度地中海贫血（轻微）或地中海贫血β特质：这是该病最轻的形式之一，患者没有任何症状，因此只能在进行血液学检查后才能诊断。 在这种情况下，不建议终生进行特定治疗，但医生可能建议使用叶酸补充剂以预防轻度贫血； Beta-地中海贫血中度：引起轻度至重度贫血，可能需要患者偶尔接受输血； 重型或重型地中海贫血：这是重型地中海贫血的最严重临床表现，因为不产生β珠蛋白链，需要患者定期输血以减少贫血程度。 症状在生命的第一年开始出现，其特征是面色苍白，过度疲劳，嗜睡，烦躁，面部骨骼突出，牙齿排列不齐以及由于器官增大而导致腹部肿胀。
在重度地中海贫血的情况下，您仍然可以看到生长速度比正常情况慢，这会使孩子的年龄比预期的矮小和瘦弱。 此外，在定期接受输血的患者中，通常建议使用可防止体内铁过多的药物。
诊断方法
地中海贫血的诊断除通过血红蛋白电泳外，还通过血液测试（例如血液计数）进行，目的是评估血液中循环的血红蛋白类型。 了解如何解释血红蛋白电泳。
还可以进行基因测试以评估引起该疾病的基因并区分地中海贫血的类型。
不应进行足跟采血试验来诊断地中海贫血，因为出生时循环血红蛋白不同且没有变化，只有在出生后第三个月才可能诊断地中海贫血。
