莫尔基综合症是一种罕见的遗传疾病，通常在3至8岁的儿童发育过程中，脊柱生长受阻。 这种疾病得不到任何治疗，平均影响70万人中的1个人，整个骨骼受损并影响活动能力。
该疾病的主要特征是整个骨骼，尤其是脊柱的生长发生变化，而身体和器官的其余部分保持正常生长，因此，该疾病由于压迫器官而加剧，引起疼痛并限制了许多运动。
莫尔基综合征的体征和症状
Morquio综合征的症状在生命的第一年开始显现，并随着时间的流逝而发展。 症状可以按以下顺序显示：
- 最初，患有这种综合症的人经常生病；在生命的第一年中，剧烈而无合理的体重减轻；数月来，行走或移动时出现困难和疼痛；关节开始变硬；脚和脚踝逐渐变弱；髋关节脱位，以防止走路，使患有这种综合征的人非常依赖轮椅。
除了这些症状外，患有Morquio综合征的人可能会出现肝脏肿大，听力下降，心脏和视觉变化以及身体特征，例如短脖子，大嘴巴，牙齿之间的空间和短鼻子。 。
Morquio综合征的诊断是通过评估所出现的症状，进行遗传分析以及验证通常在该疾病中降低的酶的活性来进行的。
治疗方法
Morquio综合征的治疗旨在改善活动能力和呼吸能力，通常建议对胸部和脊柱进行骨外科手术。
患有Morquio综合征的人的预期寿命非常有限，但是在这些情况下导致死亡的是像肺这样的器官受压，从而导致严重的呼吸衰竭。 患有这种综合征的患者可以在三岁时死亡，但是他们可以活到三十岁以上。
什么原因导致莫尔奎综合症
为了使孩子患上这种疾病，父亲和母亲都必须有Morquio综合征基因，因为如果只有一个父母拥有该基因，则不能确定该疾病。 如果父母有莫尔基氏综合症的基因，则有40％的概率生孩子患有该综合症。
因此，重要的是，例如，在有综合征的家族病史或近亲结婚的情况下，进行遗传咨询以检查孩子患上该综合征的机会。 了解遗传咨询的方式。
