Alagille综合征是一种罕见的遗传病，会严重影响多个器官，尤其是肝脏和心脏，甚至可能致命。 这种疾病的特征是胆汁和肝管不足，从而导致胆汁在肝脏中积聚，从而阻止其正常工作以消除血液中的废物。
症状仍在儿童时期表现出来，可能是新生儿长期黄疸的原因。 在某些情况下，症状可能不会引起注意，不会造成严重损害，在更严重的情况下，可能有必要移植受影响的器官。
可能的症状
除了胆管不足，Alagille综合征还会引起多种体征和症状，例如：
- 皮肤淡黄；眼点；蝴蝶形的脊柱骨；额头，下巴和鼻子突出；心脏问题；发育延迟；全身瘙痒；胆固醇沉积在皮肤上；周围性肺狭窄；眼科变化。
除这些症状外，肝功能衰竭也可逐渐发生，心脏和肾脏异常。 通常，该疾病可在4至10岁之间稳定下来，但是在出现肝衰竭或心脏损害的情况下，死亡的风险更高。
阿拉吉勒综合症的原因
Alagille综合征是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着如果孩子的父母中的一个有此问题，则该孩子患该疾病的可能性会高50％。 但是，即使父母双方都健康，这种突变也会在孩子中发生。
该疾病是由于编码位于20号染色体上的特定基因的DNA序列的变化或突变引起的，该基因负责肝脏，心脏和其他器官的正常功能，导致它们无法正常运行。
Alagille综合征的诊断
由于它会引起许多症状，因此可以通过多种方式对这种疾病进行诊断，其中最常见的是肝脏活检。
评估体征和症状
如果皮肤发黄，或者有特征性的面部和脊柱异常，心脏和肾脏问题，眼科变化或发育迟缓，则很可能孩子会患上这种综合症。 但是，还有其他诊断疾病的方法。
测量胰腺的功能
通过粪便分析，可以进行测试以评估胰腺的功能，确定儿童食用的食物吸收了多少脂肪。 但是，应该做更多的检查，因为仅此一项检查就可以指示其他疾病。
由心脏病专家评估
心脏科医师可以使用超声心动图或通过测量心律的心电图来检测心脏问题，该超声心动图由心脏的超声波组成以查看其结构和功能。
眼科医生评估
眼科医生可以进行专门的眼科检查，以检测任何异常，眼睛的任何不适或视网膜色素沉着的变化。
X射线脊柱评估
对脊柱进行X射线检查可以帮助检测蝴蝶状的脊柱骨骼，这是与该综合征相关的最常见缺陷。
阿拉吉勒病的治疗
这种疾病无法治愈，但是，要改善症状和生活质量，建议使用调节胆汁流量的药物，例如尿糖二醇和含维生素A，D，E，K，钙和锌的多种维生素，以纠正由于疾病可能造成的营养缺乏。
在更严重的情况下，可能必须诉诸外科手术甚至器官（例如肝脏和心脏）的移植。
