公牛 如何识别天使曼综合症以及如何进行治疗

如何识别天使曼综合症以及如何进行治疗

Anonim

安格曼综合症是一种遗传性和神经性疾病,其特征为癫痫发作,动作不连贯,智力低下,缺乏言语和笑声过多。 患有这种综合症的儿童的嘴巴,舌头和下巴较大,额头较小,通常是金发,蓝眼睛。

Angelman综合征的病因是遗传性的,与母亲遗传的15号染色体上的缺失或突变有关。 该综合征无法治愈,但是有一些治疗方法可以减轻症状并改善疾病患者的生活质量。

安格曼综合症的症状

由于运动和智力发育延迟,可以在生命的第一年看到安格曼综合症的症状。 因此,该病的主要症状是:

  • 严重的智力障碍;缺乏语言,不使用或减少单词使用;抽搐频繁;频繁的笑声发作;难以开始爬行,坐和行走;无法协调肢体的运动或颤动;小头畸形;多动症和注意力不集中;睡眠障碍;对热的敏感性增加;对水的吸引力和迷恋;斜视;下颌和舌头突出;经常流口水。

此外,患有天使曼综合症的儿童具有典型的面部特征,例如张大嘴巴,额头小,牙齿间距大,下巴突出,上唇薄而眼睛较亮。

患有这种综合症的孩子往往会自发地不断笑,同时也会握手,例如在兴奋的时候。

怎么诊断

儿科医生或全科医生通过观察人的体征和症状,例如严重的智力低下,动作不协调,抽搐和面容愉快,来诊断安格曼综合症。

另外,医生建议进行一些检查以确认诊断,例如脑电图检查和遗传检查,目的是识别突变。 了解如何完成安格曼综合症的基因测试。

治疗方法

Angelman综合征的治疗包括疗法和药物的组合。 治疗方法包括:

  • 物理疗法 :该技术可刺激关节并防止僵硬,这是该疾病的典型症状。 职业疗法:该疗法可帮助患有该综合征的人在日常情况下发展其自主能力,包括诸如穿衣,刷牙和梳理头发等活动; 言语治疗 :这种治疗非常频繁地使用,因为患有Angelman综合征的人的交流能力非常弱,并且这种治疗有助于语言的发展。 水疗 :在水中进行的活动,可调动肌肉并使个人放松,减轻过度活跃,睡眠障碍和注意力不足的症状; 音乐疗法 :以音乐为治疗手段的疗法,可以减轻个人的焦虑和过度活动。 河马疗法:这是一种使用马匹并为患有安格曼综合症的人提供调理肌肉,改善平衡和运动协调能力的疗法。

Angelman综合征是一种无法治愈的遗传性疾病,但是可以通过上述疗法和使用诸如Ritalin的药物减轻其症状,Ritalin可以减少该综合征患者的躁动。

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