全身性先天性脂肪营养不良是一种遗传性疾病，这种疾病不允许皮肤下脂肪的积累导致其在器官或肌肉中的积累，这是一种遗传性疾病，其治疗目的是减轻症状，因此在每种情况下都会有所不同。 但是，大多数情况下是这样完成的：
- 富含碳水化合物的饮食 ，例如面包，大米或土豆：有助于维持体内因缺乏脂肪而减少的能量水平，从而使正常的生长发育； 低脂食品 ：有助于防止脂肪在肝脏和胰腺等肌肉和器官中积累。 这是避免的事情：高脂肪的食物。 瘦素替代疗法 ：Myalept等药物可替代脂肪细胞产生的激素，有助于预防糖尿病或高甘油三酸酯水平的发作。
此外，如果这些并发症已经发生，则治疗还可能包括使用药物治疗糖尿病或肝病。
在最严重的情况下，普遍的先天性脂肪营养不良会导致复杂的肝损伤或面部改变，可以使用手术来纠正面部美学，去除肝脏病变，或者在更高级的情况下进行移植。肝
全身性先天性脂肪营养不良的症状
广泛性先天性脂肪营养不良的症状，也称为贝拉迪内利-塞普综合症，通常在儿童时期出现，其特征是缺乏体内脂肪，使肌肉显得非常肌肉，静脉突出。 此外，孩子的成长也可能非常迅速，导致其手，脚或下巴的发育超出其年龄。
多年来，如果未对先天性脂肪营养不良进行适当的治疗，会导致脂肪在肌肉或器官中积聚，从而导致以下后果：
- 肌肉很大且发达；严重肝损伤； 2型糖尿病；心肌增厚；血液甘油三酸酯水平升高；脾脏大小增加。
除这些并发症外，先天性脂肪营养不良还可能导致黑棘皮病的发展，这是一种皮肤问题，导致皮肤上出现深色和厚实的斑块，特别是在颈部，腋窝和腹股沟区域。 在以下位置了解更多信息：如何治疗黑棘皮病。
广泛性先天性脂肪营养不良的诊断
广泛性先天性脂肪营养不良的诊断通常是由全科医生或内分泌科医生通过观察症状或评估患者的病史来进行的，特别是如果患者非常瘦弱但存在诸如糖尿病，甘油三酸酯升高，肝损害或例如黑棘皮病。
另外，医生还可以命令一些诊断测试，例如血液测试或MRI，以评估血脂水平或体内脂肪细胞的破坏。 在更罕见的情况下，还可以进行基因测试以鉴定导致普遍性先天性脂肪营养不良的特定基因中是否存在突变。
如果确诊为全身性先天性脂肪营养不良，应在怀孕之前进行遗传咨询，例如，因为有将疾病传染给儿童的风险。
