分子诊断与一组分子技术相对应，这些技术旨在识别例如可能指示遗传性疾病或癌症的DNA变化。 另外，由于分子技术代表了一种更快，更准确的诊断方法，因此被广泛用于识别和确认传染病。
分子诊断很昂贵，因此，医生并不经常要求进行分子诊断，但是，分子诊断对于改变的存在，改变可以干扰生物体功能以及患者对疾病的反应的方式给出准确的结果。治疗。
有什么用
分子诊断可以实现几个目标，主要目标是：
- 鉴定与白血病有关的突变，例如鉴定慢性粒细胞白血病（CML）的BCR-ABL易位； 血液系统疾病的特征突变，例如遗传性血色素沉着病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和血友病指示癌症发生的分子变化，例如大肠癌，肺癌，乳腺癌和脑癌;除了鉴定HPV病毒外，还诊断肝炎，尿道炎，弓形体病，利什曼病等传染病 。
尽管分子诊断与其他诊断技术相比价格昂贵，但更为精确，因为它能够告知与某种疾病相关的变化以及这种变化对人体的影响程度，从而有助于患者的治疗。
除用于诊断各种疾病外，分子技术还用于评估对治疗的反应，特别是对于癌症患者，这是指示疾病进展和复发的最有效方法之一。
怎么做
根据医生的要求，可以使用任何样本进行分子诊断，该样本可以最好地提供有关患者状况的信息，可以是尿液，唾液，或者在大多数情况下是血液。 无需禁食或其他任何考试准备。
样品被收集并与医生的指导一起发送到实验室，以告知应进行的检查或研究类型。 所执行的分子技术取决于所要求的检查，并且涉及一系列精确的程序，旨在识别医生所请求的改变的存在与否。
通常只使用发送的少量样本，其余样本被存储，以便在必要时重复检查。
聚合酶链反应
PCR是聚合酶链反应或 聚合酶链反应的 缩写，是一种分子技术，包括扩增DNA或RNA遗传物质的片段，目的是鉴定突变，从而帮助疾病诊断。
该技术是通过提取和纯化遗传物质而制成的，然后将其置于混合物中，其中一种成分是限制性酶，限制性酶根据要求的检查而变化，其功能是将遗传物质切成片段这样就可以确定可能的遗传改变。 混合物被放置在热循环仪中，该装置通过专业人员根据检查指示的温度变化起作用，因此可以扩增基因片段。 在常规PCR的情况下，扩增后，对PCR产物进行电泳 ，这是一种基于片段重量和大小的分子技术，即根据这些特征，生成了能带图谱，并对其进行了分析。基于阳性对照带，即已知对应于遗传改变的带。
实时PCR （也称为qPCR）是定量PCR的一种，即除了鉴定遗传变异外，它还可以提供有关基因表达的信息，即在生物中表达了多少变异的基因。因此，它可用于辅助诊断和监测治疗。 实时PCR不需要电泳，扩增和分析遗传物质的整个过程由设备完成，结果由受过训练的卫生专业人员进行解释。
排序
测序是一种分子技术，包括确定DNA核苷酸的序列，DNA核苷酸是遗传物质的形成单位。 测序是通过类似于PCR的反应进行的，但是，在扩增混合物中，通过添加荧光染料添加了修饰的核苷酸，随着材料的扩增，修饰的核苷酸被掺入DNA中并产生几个片段，对应于测序产物。
将反应产物置于称为DNA测序仪的设备中，在该设备中，当设备的激光到达片段时，荧光染料被激发并发出荧光，荧光由设备通过峰表示，每个峰对应核苷酸。 反应结束时，设备将告知DNA序列，从而能够帮助医生诊断遗传病。
