先天性疾病，也称为遗传缺陷或遗传畸形，是在胎儿形成期间，怀孕期间发生的变化，这些变化最终可能影响到人体的任何组织，例如骨骼，肌肉或器官。 这些类型的变化通常会导致发育不完全，最终影响美学，甚至影响各个器官的正常功能。
先天性疾病的很大一部分可以在怀孕的前三个月就被发现，是由产前在产科医师或生命的第一年由儿科医生诊断的。 但是，在某些情况下，遗传改变会影响以后的能力，例如说话或走路，或者需要确定非常具体的测试才能最终被诊断。
如果发生严重的先天性疾病而妨碍婴儿的生存，则在怀孕期间的任何时候都可能发生流产，尽管在怀孕的前半期更为普遍。
导致先天性疾病的原因
先天性疾病可能是由于遗传改变或受孕或受孕的人的环境引起的，也可能是由这两个因素的组合引起的。 一些示例是：
- 遗传因素：
染色体相对于数目的变化，如21种三体性疾病（通常称为唐氏综合症），突变基因或染色体结构的变化（如脆性X综合征）。
- 环境因素：
可能导致出生缺陷的一些变化包括怀孕期间使用药物， 巨细胞 病毒 ，弓形虫和梅毒螺旋体感染 ，暴露于辐射，香烟，过量咖啡因，过量饮酒，接触重金属如铅，例如，镉或汞。
出生缺陷的类型
出生缺陷可以根据其类型分类：
- 结构异常：唐氏综合症，神经管形成缺陷，心脏改变； 先天性感染：性传播疾病，如梅毒或衣原体，弓形虫病，风疹； 饮酒：胎儿酒精综合症
遗传畸形的体征和症状通常根据引起特定缺陷的综合症进行分类，其中一些较为常见，例如：
- 智力缺陷，鼻子扁平或缺席，唇裂，脚掌呈圆形，脸很拉长，耳朵很低。
医生可以在怀孕期间进行超声波检查时发现变化，观察婴儿出生时的外观或观察某些特征以及经过特定检查的结果。
如何预防
并非总是可能预防出生缺陷，因为可能发生超出我们控制范围的变化，但是在怀孕期间进行产前检查并遵守所有医疗准则是减少胎儿并发症风险的必须采取的预防措施之一。
一些重要的建议是不要在没有医疗建议的情况下服药，在怀孕期间不要喝酒，不要使用违禁药物，不要吸烟，避免靠近香烟烟雾的地方，吃健康食品以及每天至少喝2升水。
