唐氏综合症如何诊断

唐氏综合症的诊断可以在怀孕期间通过特定的检查来进行，例如颈部半透明性，脐带穿刺术和羊膜穿刺术，并不是每个孕妇都需要做的，但是产妇通常建议当母亲年满35岁或孕妇时建议这样做。有唐氏综合症。

当产妇已经患有唐氏综合症的婴儿，产科医生观察到超声波导致她怀疑是唐氏综合症的任何变化或者婴儿的父亲与21号染色体有关的任何突变时，也可以下令进行这些检查。

唐氏综合症婴儿的妊娠与不患有唐氏综合症的婴儿的妊娠完全相同，但是，需要更多的测试来评估婴儿的健康和发育，婴儿的体重和体重应略少一些。胎龄。

怀孕期间的诊断测试

这些测试可使结果的准确性达到99％，并为父母准备接受唐氏综合症婴儿做好准备：

绒毛膜绒毛的收集，可以在怀孕的第9周完成，包括去除少量胎盘，胎盘的遗传物质与婴儿的遗传材料相同；产妇的生化特征，在怀孕的第10周和第14周之间进行；包括以下测试：测量蛋白质和胎盘和婴儿在妊娠中产生的βhCG激素的量；环的半透明性，可以在妊娠的第12周显示出来，目的是测量胎儿颈背的长度。羊膜穿刺术，包括抽取羊水样本，可以在妊娠的第13周到第16周之间进行；怀孕第18周的时间。

知道了诊断后，理想的是父母寻找有关该综合征的信息，以了解患有唐氏综合症的孩子的成长将会发生什么。在以下内容中找到有关特征和必要治疗的更多详细信息：唐氏综合症诊断后的生活如何。

患有唐氏综合症的婴儿

观察婴儿的特征后即可进行出生后的诊断，包括：

眼睑上的另一条线使它们更加闭合，并向侧面和上方拉动；手掌上只有一条线，尽管其他没有唐氏综合症的孩子也可能具有这些特征；眉毛的融合；鼻子较宽；脸扁平；大舌头，非常高的上颚；耳朵较低和较小；头发稀薄；手指短，小手指可弯曲；另一只手指的脚趾之间的距离较大；脖子较宽脂肪堆积；脂肪堆积；全身肌肉无力；体重减轻；可能患有脐疝；腹腔疾病的风险较高；腹直肌可能分离，使腹部更加松弛。

婴儿的特征越多，患唐氏综合症的机会就越大，但是，约有5％的人口也具有其中一些特征，只有其中一个并不表明该综合症。因此，进行血液检查以识别疾病的特征性突变很重要。

该综合征的其他特征包括心脏病的存在，这可能需要进行手术并增加耳部感染的风险，但是每个人都有自己的变化，这就是为什么除了心脏病专家之外，每个患有这种综合征的婴儿都需要由儿科医生进行随访的原因，肺科医师，物理治疗师和言语治疗师。

唐氏综合症患儿的精神运动发育迟缓，开始坐，爬和走的时间比预期的晚。此外，它通常具有轻度至非常重度的智力低下，这可以通过其发展得到证实。

观看以下视频，了解如何刺激患有唐氏综合症的婴儿的成长：

与其他任何人一样，唐氏综合症患者可能有其他健康问题，例如糖尿病，胆固醇，甘油三酸酯，但仍然可以同时患有自闭症或其他综合症，尽管这种情况并不常见。