脊髓性肌萎缩症（爱）：是什么，症状和治疗

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，会影响脊髓中的神经细胞，负责将电刺激从大脑传递到肌肉，从而使人难以自发地移动肌肉或无法移动肌肉。

这种疾病很严重，会导致萎缩和进行性肌无力。 最初，症状仅会影响腿部，但随后疾病开始影响手臂，最后影响躯干的肌肉。

尽管无法治愈脊髓性肌萎缩症，但有可能进行治疗以延缓疾病的发展并改善生活质量，从而使人能够更长久地保持自主。

主要症状

脊髓性肌肉萎缩的症状因疾病类型而异：

I型-重症或Werdnig-Hoffmann病

这是一种严重的疾病，可以在婴儿的0到6个月内被发现，因为它会影响婴儿的正常发育，导致难以支撑头部或坐在没有支撑的情况下。 另外，呼吸和吞咽困难也是常见的。 1岁之前，婴儿无法吞咽和进食，呼吸困难，需要住院治疗。

被诊断患有严重的脊髓性肌萎缩症的婴儿只有几岁，有时到第二年还没有完成，但是先进的治疗方法可以增加预期寿命。

II型-中级或慢性

通常最初的症状出现在6到18个月之间，包括独自坐着，站立或行走困难。 某些婴儿能够在支撑下站立，但不能走路，可能难以增加体重和咳嗽，并有呼吸道疾病的更大风险。 此外，它们的小震颤很小，可能有脊柱侧弯。

预期寿命在10至40岁之间变化，具体取决于可能存在的其他疾病以及所执行的治疗类型。

III型-轻度，青少年或Kugelberg-Welander病

这种类型的体重较轻，在儿童和青少年之间发展，尽管它不会引起行走或站立困难，但会阻碍更复杂的活动，例如上下楼梯。 在必须使用轮椅之前，这种困难会变得更糟。 进一步分类为：

• 3a型：该疾病在3岁之前出现，他们能够行走直到20岁； 3b型：在3岁之后出现，它们可以继续行走。

随着时间的流逝，该人可能患有脊柱侧弯，并且其寿命是不确定的，生活水平接近正常。

IV型-成人

关于何时发现它尚无共识，一些研究人员说它出现在10岁左右，而另一些人则说在30岁左右。 在这种情况下，运动损失不是很严重，吞咽和呼吸系统都不会受到很大影响。 因此，出现较轻微的症状，如手臂和腿部震颤，预期寿命是正常的。

如何确认诊断

诊断并不容易，而且随着症状的发作，医生或儿科医生可能会怀疑除了脊髓性肌萎缩以外还会影响一系列运动系统的疾病。 因此，医生可能会下令进行多项检查以排除其他假设，包括肌电图检查，肌肉活检和分子分析。

治疗方法

进行脊髓性肌萎缩症的治疗是为了控制症状并改善人的生活质量，因为尚不可能治愈引起该病的遗传改变。

为了获得最佳治疗效果，根据每个人的困难和局限性，可能需要由几名医疗专业人员组成的团队，例如骨科医生，物理治疗师，护士，营养师和职业治疗师。

使用的主要治疗形式包括：

1.理疗治疗

物理疗法对于所有肌肉萎缩病例都是非常重要的，因为它可以保持足够的血液循环，避免关节僵硬，减少肌肉损失并提高柔韧性。

举重，用橡皮筋锻炼或进行重量训练是肌肉萎缩情况下的一些例子。 但是，这些练习应由理疗诊所的物理治疗师指导，例如，它们会因每个人的限制而有所不同。

此外，电刺激设备也可以用于促进肌肉收缩，就像俄罗斯电流一样，这是补充治疗的绝佳选择。

2.设备使用和职业治疗

例如，在难以移动或进行简单的日常活动（例如进餐或散步）的情况下，职业疗法是提高生活质量的绝佳选择。

这是因为，在职业治疗课程中，专业人员会帮助患者使用一些辅助设备，例如专用餐具或轮椅，即使在疾病有限的情况下，它们也可以执行相同的任务。

3.正确饮食

充足的营养对于确保肌肉萎缩症患者的成长非常重要，特别是对于儿童而言。 但是，例如，许多人很难咀嚼或吞咽，在这种情况下，营养师可以提供最好的食物和补品，以满足身体的所有需求。

此外，在许多情况下，甚至可能需要使用将胃与腹部皮肤连接起来的喂食管或小管，这样您就无需咀嚼或吞咽即可进食。 了解如何使用和保养送料探头。

其他治疗选择

除了先前的治疗技术之外，根据每个人的症状和局限性，也可能需要其他类型的治疗。 例如，在呼吸肌肉受到影响的情况下，可能有必要使用迫使空气进入肺部的呼吸装置来代替肌肉。

对于脊柱附近肌肉有问题的儿童，可能需要进行手术以纠正脊柱侧弯，因为肌肉力量的不平衡会导致脊柱不适当地发展。

一种新的替代治疗方法是使用药物Spinraza，该药物已在美国获得批准，有望减轻SMN-1基因变化引起的萎缩症状。 了解什么是Spinraza及其运作方式。

脊髓性肌萎缩症的治疗通常是通过药物，特殊食物和物理疗法进行的。

什么原因导致肌肉萎缩

脊髓性肌萎缩症是由5号染色体上的基因突变引起的，该基因突变导致缺少一种蛋白质，称为 生存运动神经元1 （SMN1），对肌肉的正常功能很重要。 在极少数情况下，基因突变发生在其他基因中，这些基因也与肌肉的自愿运动有关。